遗传原因和发育所致的听力语言残疾占相当比重(由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍)
患有线粒体疾病的患者可能会出现广泛的症状，包括可能是由于内耳能量产生功能障碍引起的感觉神经性听力损失。在一项回顾性研究中，费城儿童医院 (CHOP) 线粒体医学前沿项目和瑞典隆德大学的研究人员确定了线粒体疾病不同遗传亚型中听力损失的患病率、严重程度和发病时间。他们的见解可能有助于改进对已知线粒体疾病患者听力筛查的建议，同时也提高听力学家对疑似线粒体疾病患者的专业护理的诊断识别和转诊。
该研究结果最近发表在《分子遗传学与代谢》杂志上。
研究人员检查了在 CHOP Mitochondrial Medicine 就诊的 193 名原发性线粒体疾病患者的健康记录。然后根据他们的具体诊断将这些患者进一步分为遗传亚组：线粒体DNA致病变异，起源于位于线粒体本身的DNA；单个大规模线粒体 DNA 缺失，其中线粒体 DNA 的大片段完全缺失；或核 DNA 基因致病变异，它们出现在细胞核中较大的 DNA 基因库中，要么编码线粒体蛋白，要么影响线粒体功能。
在研究中的所有原发性线粒体疾病病例中，27% 被诊断为感音神经性听力损失。在遗传亚组中，发现具有单个大规模线粒体 DNA 缺失的患者这种听力损失的发生率最高（58%）。在所有患有感觉神经性听力损失的原发性线粒体疾病患者中，79% 的患者出现语言后发病，这意味着他们的听力损失是在患者开始说话后表现出来的。这一发现在线粒体 DNA 突变或缺失的患者中尤为常见，因为所有具有线粒体 DNA 致病性变异和单个大规模线粒体 DNA 缺失的患者在出生时听力正常，并且仅在获得言语后才出现听力损失。
“虽然所有线粒体疾病患者都应定期接受听力问题筛查，但这项研究强调某些遗传类别特别容易出现感音神经性听力损失，这是他们通常在儿童中期出现的情况，甚至可以开始经历在成年期，”该研究的高级合著者、儿科教授、CHOP 线粒体医学项目执行主任 Marni Falk 医学博士说。 “我们希望这些数据能帮助我们的听力学同事，他们是提供优化线粒体疾病患者预后所需的多学科护理的关键合作伙伴，在对线粒体进行干预和/或额外诊断评估时尽早识别感音神经性听力损失病例。疾病可能更有益。”