研究人员已经确定了超过 12,000 种影响人身高的遗传变异。这 12,111 种变异聚集在与骨骼生长相关的基因组部分周围,为身高提供了强大的遗传预测因子。确定的变异解释了 40% 的身高变异对于欧洲血统的人,大约 10-20% 的非欧洲血统的人。
成人身高主要由我们 DNA 中编码的信息决定——高个子父母的孩子往往更高,而矮个子父母的孩子更矮,但这些估计并不完美。从小婴儿到成人的成长,以及遗传学在其中所起的作用,传统上一直是人类生物学中一个复杂且知之甚少的领域。此前,针对身高的最大全基因组关联研究使用了高达 700,000 人的样本量,目前的样本量约为之前研究的 7 倍。
前所未有的研究规模为人们为什么高或矮提供了新的细节和生物学见解,遗传力与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明,与身高相关的遗传变异集中在覆盖基因组 20% 以上的区域。
该研究的发现可以帮助医生识别无法达到基因预测身高的人,这可能有助于诊断可能阻碍其生长或影响健康的隐藏疾病或状况。该研究还提供了一个关于如何使用全基因组研究来识别疾病的生物学及其遗传成分的宝贵蓝图。
虽然与之前的研究相比,这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者,但研究人员强调基因组研究需要更多的多样性。
大多数可用的遗传数据来自欧洲血统的人,因此全基因组研究无法捕捉全球范围内广泛的祖先多样性。增加非欧洲血统人群的全基因组研究规模对于实现这一目标至关重要该
研究的共同第一作者、伦敦玛丽女王大学计算生物学高级讲师 Eirini Marouli 博士说:“我们已经在研究超过 500 万人的 DNA,直到最近才被广泛认为是不可能的。
“基因组研究是革命性的,可能是解决许多全球健康挑战的关键——它们的潜力非常令人兴奋。如果我们能清楚地了解例如,基因组水平的身高等特征,我们可能会拥有更好地诊断和治疗受基因影响的疾病(例如心脏病或精神分裂症)的模型。
“如果我们可以将基因组的特定部分映射到某些特征,它为广泛的有针对性的个性化治疗打开了大门,从而可以使世界各地的人们受益。”