得益于在西南地区进行的一项快速基因检测，格洛斯特郡婴儿的生命得以挽救。3 月，来自切尔滕纳姆的鲁本·田中 (Reuben Tanaka) 在呕吐和拒绝进食后五天大时病重。

他的生命由于现在在英格兰各地推出的一项计划，他的血液被送去进行快速检测后得以挽救。这个现在七个月的婴儿被送进了布里斯托皇家儿童医院的重症监护室，他的血液中可能含有致命水平的氨.

医生怀疑尿素循环障碍，但检测结果尚无定论。得益于快速全基因组测序服务的试验，鲁本不需要进行侵入性且有潜在危险的肝活检——而是进行血液检测。

发现 CSP1 基因的遗传变化，这意味着年轻人的身体无法分解氮，这反过来又导致了有毒的氨水平。正确的药物很快被给予了鲁本，挽救了他的生命。

他的父亲，39 岁的 Atsushi 说：“当医生出来告诉我们，他们正在尽一切努力让他活着，我们所面临的事情真的让我们明白了。我们看到他连接了 20、30 根管子，这真的很难看。”

鲁本 38 岁的母亲埃莉诺补充说：“鲁本接受的所有护理都不会那么快发生，他的早期诊断意味着我们知道会发生什么。我们非常感谢 NHS 为实现这一目标所做的一切以及我们进行的令人难以置信的基因组测试。”

在住院两个半月后，鲁本出院了，他现在身体状况良好，正在等待肝移植，这将治愈他的病情。

快速检测服务是什么意思？

新计划意味着，医生无法诊断病情的严重不适儿童将获得快速基因检测。 NHS 表示，每年约有 1,000 名重症监护婴儿和儿童将从“革命性”计划中受益。

NHS England 表示，其国家基因检测服务是“世界首创”，可以“挽救数千名重病青少年的生命”。当医生之前怀疑孩子的症状有遗传病时，孩子可能需要进行一系列测试，有时需要数周才能得出结果。

现在孩子们只需要提供简单的验血，这些验血将被送到德文实验室进行基因检测。结果将在 7 天内返回，因此治疗可以在一周内开始。

新计划于周三（10 月 12 日）由 NHS 英格兰老板阿曼达·普里查德宣布，并于 3 月在西南地区进行了试验。现在正在全国推广。

Pritchard 女士说，这项新服务是“基因组医学新时代”的开始。

“这一全球首创对于 NHS 来说是一个令人难以置信的时刻，它将在帮助我们快速诊断数千名重病儿童和婴儿的疾病方面具有革命性意义——在未来几年挽救无数生命。

“我已经看到这些简单的血液测试如何改变婴儿及其家人的生活，并且能够进一步扩大这一点对儿童及其家人来说非常棒。

“当孩子来到重症监护室时，时间就是一切。因此，尽快找到正确的诊断和治疗方法至关重要，我很高兴 NHS 基因组医学服务的开创性工作正在改变我们在英格兰诊断和治疗患者的方式。

“NHS 被全球公认为基因组学领域的世界领导者，这项新服务证明了这一点。它还建立在我们的长期计划承诺的基础上，即为我们所有的患者提供最先进的医疗服务——提高全国数千人的生命机会。”

预计 Pritchard 女士还将宣布一项在卫生服务中加强基因组医学的五年计划，其中包括扩大 NHS 中当前的基因组测试和一个“基因组培训学院”，这将有助于向 NHS 的当前工作人员传授基因组医学的重要性。基因组医学。

负责国家快速全基因组测序服务的 Emma Baple 博士说：“快速全基因组检测服务将改变罕见遗传病的诊断方式。我们知道，通过及时准确的诊断，可以通过正确的临床护理治愈或更好地管理病情，这将改变许多严重不适的婴儿和儿童的生活，并可能挽救生命。

“这项已经酝酿了五年多的新服务是我们能为这些孩子及其家人做的事情的巨大进步，我们绝对有幸参与帮助孩子们全国上下最好的照顾。

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