新生儿筛查
新生儿筛查 (NBS) 是在出生后 24 至 48 小时内进行的,通过足跟采血并将血液放在滤纸上。对 31 到 80 种选定的可治疗疾病的样本进行测试。如果出现任何疾病,新生儿的医生会在一周内知道并开始治疗,以防止死亡或对生命造成严重伤害。
可以用全基因组测序 (WGS) 来补充 NBS,以检查 7,000 种遗传原因罕见病中 40% 至 60% 的存在。
WGS 正在读取一个人的所有 DNA,包括占您 DNA 2% 或更少的基因。
与 DNA 标准相比,WGS 揭示了 DNA 变体。
这些 DNA 变异在临床上分为五类:良性、可能良性、意义不明的变异 (VUS)、可能致病和致病。
WGS 工作流程以医生的报告结束,详细说明已识别的变异及其分类。
医生通常只关心致病或可能的致病结果,每个人都需要更深入的 DNA 潜水来仔细检查并确认结果。此过程运行良好且快速。
包括报告在内的工作流程成本为 1,000 美元。
使用 WGS,我们已经从使用 WGS 的有限研究中知道,大约 450 种遗传性罕见疾病也是可以治疗的。
WGS 还可能披露不可治疗的遗传疾病,这可以减少诊断的艰辛和成本。去谷歌上查询。
我刚刚参加了第一届新生儿测序国际会议。更多关于 WGS 的内容与“让我们拭目以待”的诊断有关。
Eric K. Peterson
Lewiston 查
一下,Marv
我阅读了 9 月 25 日 Lewiston Tribune 上发表的 Marvin Dugger 专栏。 ......
立即想到的一句话是“没有人比那些看不见的人更盲目。”
正如许多为论坛报撰稿的极右翼人士所特有的那样,他自己的专栏只不过是来自福克斯新闻的普遍抱怨盛会。 ...
首先,Dugger 说,美国国税局的职位要求特工愿意携带枪支并使用致命武力。我查了国税局的职位。他们都没有这么说。 ...
其次,他显然对雇用 87,000 名新的 IRS 代理人感到不安。作为一个忠诚的美国人,每年都自豪地全额缴纳税款,我对那些对我们国家不忠诚的人,他们想要在这里生活的好处却不想做出贡献,我并不同情。当然,这些是一些富人,他们资助共和党候选人并期望得到回报。
第三,Dugger 对稀土矿物大肆宣扬,但仅将其用于“电动汽车中的太阳能电池板、风车和电池”。
Dugger先生,在网上做一些研究。 ...您会发现,这些稀土被用于各种高科技用途,而不仅仅是右翼分子害怕的可再生能源。 ...
至于乔·拜登总统将 MAGA 共和党人命名为国家的敌人,也许 MAGA 共和党人应该停止派遣大量的笨蛋来破坏我们的政府席位。 ...
Danny Radakovich
Lewiston
够了
自 1999 年以来,我一直在观察并等待最终批准和建设位于莫斯科以南的美国 95 号公路,靠近 Thorncreek 路。作为这个地区的土生土长的人,毫无疑问,这个建筑对于我们这些每天通勤上班的人,对于我们孩子的学校活动和其他家庭事务来说是多么重要。
小时候,我记得我母亲回忆起现有路线上的许多事故和死亡事件。最近,我丈夫和我在雪路上几乎没有幸免于一场可能致命的事故。多年来,当我接近莫斯科以南的第一座美国 95 山顶时,下班开车回家时,我总是检查远处的警察/应急灯的红灯和蓝灯,表明 Reisenaur 山上发生了另一起事故,然后换了一个回家的路线以避免它。 ...
我耐心地看着天堂岭防御联盟提起诉讼。我也非常关心我们的环境和野生动物。我感谢他们为确保对拟议路线进行适当调查所做的努力。 ......
但足够了。 ...
我支持爱达荷州交通部和陆军工程兵团选择的路线,他们是各自领域的专业人士和专家。 ...
PRDC 继续抵制该项目只会延迟其完成。他们的邻居和朋友将继续面临不必要的风险……而建筑成本……将继续上升。
威琳·安德森·
杰纳西