脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致虚弱。它影响脊髓中的运动神经元，导致用于运动的肌肉无力。在大多数 SMA 病例中，体征和症状在出生时或出生后 2 年内出现。

如果您的宝宝患有 SMA，它将限制他们的肌肉力量和移动能力。您的宝宝也可能有呼吸、吞咽和喂养困难。

花点时间了解 SMA 可能如何影响您的孩子，以及一些可用于控制这种情况的治疗方案。 SMA 的

类型和症状 SMA

根据症状出现的年龄和病情的严重程度分为五种类型。所有类型的 SMA 都是渐进的，这意味着它们会随着时间的推移而变得更糟。

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型 0 型 SMA 是最罕见和最严重的类型。

当婴儿患有 0 型 SMA 时，可能会在他们出生之前检测到这种情况，而他们仍在子宫内发育。

出生时患有 0 型 SMA 的婴儿肌肉非常虚弱，包括呼吸肌虚弱。他们经常呼吸困难。

大多数出生时患有 0 型 SMA 的婴儿不能存活超过 6 个月。

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型 1 型 SMA 也称为 Werdnig-Hoffmann 病或婴儿型 SMA。根据美国国立卫生研究院 (NIH) 的数据，这是最常见的 SMA 类型。

当婴儿患有 1 型 SMA 时，他们可能会在出生时或出生后 6 个月内出现症状和体征。

患有 1 型 SMA 的儿童通常无法在没有帮助的情况下控制头部运动、翻身或坐下。您的孩子也可能难以吸吮或吞咽。

患有 1 型 SMA 的儿童也往往呼吸肌较弱，胸部形状异常。这会导致严重的呼吸困难。

许多患有这种类型 SMA 的儿童无法在儿童早期存活下来。然而，新的靶向疗法可能有助于改善患有这种疾病的儿童的前景。

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型 2 型 SMA 也称为 Dubowitz 病或中间型 SMA。

如果您的宝宝患有 2 型 SMA，则该病的体征和症状可能会在 6 到 18 个月之间出现。

患有 2 型 SMA 的儿童通常学会自己坐下。然而，他们的肌肉力量和运动技能往往会随着时间的推移而下降。最终，他们经常需要更多的支撑才能坐下。

患有这种类型 SMA 的儿童通常无法在没有支持的情况下学会站立或行走。他们还经常出现其他症状或并发症，例如手颤抖、脊柱异常弯曲和呼吸困难。

许多患有 2 型 SMA 的儿童能活到 20 多岁或 30 多岁。

3 型和 4 型

在某些情况下，婴儿出生时患有 SMA 类型，直到晚年才会产生明显的症状。

3 型 SMA 也称为 Kugelberg-Welander 病或轻度 SMA。它通常在 18 个月大后出现。

4 型 SMA 也称为青少年或成人发病 SMA。它出现在儿童时期之后，往往只会引起轻度至中度症状。

患有 3 型或 4 型 SMA 的儿童和成人可能会在行走或其他运动方面遇到困难，但他们的预期寿命往往正常。 SMA 的

原因

SMA 是由 SMN1 基因的突变引起的。疾病的类型和严重程度还受到婴儿 SMN2 基因的数量和拷贝数的影响。

要患上 SMA，您的宝宝必须有两个受影响的 SMN1 基因拷贝。在大多数情况下，婴儿会从每个父母那里继承一个受影响的基因副本。

SMN1 和 SMN2 基因指示身体如何产生一种称为生存运动神经元 (SMN) 蛋白的蛋白质。 SMN 蛋白对运动神经元的健康至关重要，运动神经元是一种将信号从大脑和脊髓传递到肌肉的神经细胞。

如果您的宝宝患有 SMA，他们的身体将无法正常产生 SMN 蛋白。这会导致他们体内的运动神经元死亡。结果，他们的身体无法正确地将运动信号从脊髓发送到肌肉，从而导致肌肉无力，并最终因缺乏使用而导致肌肉萎缩。

SMA 的诊断

如果您的宝宝出现 SMA 的迹象或症状，他们的医生可以下令进行基因检测，以检查导致该病症的基因突变。这将帮助他们的医生了解您孩子的症状是否是由 SMA 或其他疾病引起的。

在某些情况下，导致这种情况的基因突变在症状出现之前就被发现了。如果您或您的伴侣有 SMA 家族史，您的医生可能会建议对您的孩子进行基因检测，即使您的孩子看起来很健康。如果您的孩子的基因突变检测呈阳性，他们的医生可能会建议立即开始治疗 SMA。

除了基因检测外，您的医生可能会要求进行肌肉活检，以检查您孩子的肌肉是否有肌肉疾病的迹象。他们还可能会订购肌电图 (EMG)，这是一种允许他们测量肌肉电活动的测试。

SMA

的治疗 目前尚无已知的 SMA 治疗方法。然而，有多种治疗方法可以帮助减缓疾病的进展、缓解症状和控制潜在的并发症。

为了提供您宝宝所需的支持，他们的医生应该帮助您组建一支由医疗保健专业人员组成的多学科团队。定期与该团队的成员进行检查对于管理您孩子的状况至关重要。

作为他们推荐的治疗计划的一部分，您孩子的健康团队可能会推荐以下一项或多项：

靶向治疗。为了帮助减缓或限制 SMA 的进展，您孩子的医生可能会开具和管理注射药物 nusinersen (Spinraza) 或 onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)。这些药物针对疾病的根本原因。

呼吸治疗。为了帮助您的宝宝呼吸，他们的健康团队可能会开出胸部理疗、机械通气或其他呼吸治疗。

营养疗法。为了帮助您的宝宝获得成长所需的营养和卡路里，他们的医生或营养师可能会推荐营养补充剂或管饲。

肌肉和关节治疗。为了帮助伸展他们的肌肉和关节，您孩子的健康团队可能会开出物理治疗练习。他们还可能建议使用夹板、支架或其他设备来支持健康的姿势和关节定位。

药物。为了治疗胃食管反流、便秘或 SMA 的其他潜在并发症，您孩子的健康团队可能会开出一种或多种药物。

随着孩子长大，他们的治疗需求可能会发生变化。例如，如果他们有严重的脊柱或髋关节畸形，他们可能需要在童年后期或成年期进行手术。

如果您发现在情绪上难以应对宝宝的状况，请告知您的医生。他们可能会推荐咨询或其他支持服务。

特殊婴儿设备

您宝宝的物理治疗师、职业治疗师或他们的健康团队的其他成员可能会鼓励您购买特殊设备来帮助照顾他们。

例如，他们可能会推荐：

轻型玩具

特殊沐浴设备

适合婴儿床和婴儿车

模制枕头或其他座椅系统和姿势支持

遗传咨询

如果您的家人或您伴侣的家人中有人患有 SMA，您的医生可能会鼓励您和您的伴侣接受遗传咨询。

如果您正在考虑生孩子，遗传咨询师可以帮助您和您的伴侣评估和了解您生下 SMA 孩子的机会。

如果您已经有一个患有 SMA 的孩子，遗传咨询师可以帮助您评估和了解您将有另一个患有这种疾病的孩子的机会。

如果您有多个孩子，其中一个被诊断出患有 SMA，那么他们的兄弟姐妹也可能携带受影响的基因。兄弟姐妹也可能患有这种疾病，但没有表现出明显的症状。

如果您的医生认为您的任何孩子有患 SMA 的风险，他们可以要求进行基因检测。早期诊断和治疗可能有助于改善孩子的长期前景。

要点

如果您的孩子患有 SMA，请务必从多学科的医疗保健专业人员团队获得帮助。他们可以帮助您了解孩子的病情和治疗方案。

根据您孩子的情况，他们的健康团队可能会建议进行靶向治疗。他们还可能会推荐其他治疗方法或改变生活方式，以帮助控制 SMA 的症状和潜在并发症。

如果您发现难以应对照顾患有 SMA 的孩子的挑战，请告诉您的医生。他们可以将您推荐给辅导员、支持小组或其他支持来源。获得所需的情感支持可以使您更好地照顾家人。