她喜欢玩洋娃娃，也很喜欢戴帽子。她非常聪明、观察力强、幽默风趣，没有什么能让她失望太久。她可以玩一整天，但相反，她不得不在医院度过大部分时间，为自己的生命而战。

三个月大的时候，在经历了严重的分娩并发症后，萨迪·雷·海伍德被诊断出患有圣菲利波综合症，这是一种罕见的、迅速退化的认知疾病，会影响孩子的成长和智力发育，剥夺他们说话、走路或走路的能力。什么是

圣菲利波

综合症？

黏多糖贮积症 III 型 (MPS III)，也称为圣菲利波综合症，是一种神经退行性疾病，身体缺少或缺乏分解长链糖所需的某些酶分子。

这些糖分子链被称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖），由于缺少酶，分子在身体的不同部位积聚，导致各种健康问题。

由于其神经退行性和多系统性影响，这种疾病通常被称为“儿童阿尔茨海默病”。或“儿童痴呆症”。它导致孩子们失去他们获得的技能，遭受癫痫发作和运动障碍，经历痛苦和痛苦，然后死去——通常在生命的第二个十年之前

。Cure Sanfilippo Foundation 的首席科学官 Cara O"Neill致力于为圣菲利波儿童推进治疗方案的非营利组织告诉新闻周刊，这种致命的遗传病发生在大约七万分之一的新生儿中，它会影响孩子的大脑和身体。它有一系列严重程度。

根据该发病率，奥尼尔说，全球可能有超过 15,000 人受到影响。根据遗传和罕见病信息中心的数据，美国的圣菲利波综合征病例不到 5,000 例。

“在经典且最常见的 Sanfilippo 形式中，预期寿命平均为 15 年，” O"Neill 说，并补充说自闭症通常与 Sanfilippo 综合征一起发生。

已经确定了四种 Sanfilippo 亚型，通常称为 MPS IIIA、MPS IIIB、MPS IIIC 和 MPS IIID——或 Sanfilippo A、Sanfilippo B、Sanfilippo C，和 Sanfilippo D，每个亚型对应于一种特定的酶，该酶在身体分解硫酸乙酰肝素的过程中缺失或不能正常工作。

A 型是最常见的亚型，也被认为是最严重的。这种疾病症状在儿童中最常见的年龄，也称为发病年龄，在 2 到 11 岁之间。

“我的5 岁的孩子在篮球方面非常出色，但他患有儿童痴呆症”

应对痴呆症所需的压力定向心理训练：研究

如何发现阿尔茨海默氏症的早期迹象

Sanfilippo 综合症

的症状 Sanfilippo 综合症的症状可能因人而异关于疾病的亚型。据波士顿儿童医院称，受这种情况影响的儿童在出生时通常不会出现任何症状。 MPS IIIA 的特征通常比其他 Sanfilippo 综合征亚型的症状更早出现并且进展更快。

奥尼尔说，圣菲利波综合征的一些典型症状包括头大和腹部大、发育迟缓（尤其是言语）、行为挑战、反复耳部感染、眉毛突出和听力丧失等。

其他症状，据孩子们说"s 医院，还可能包括关节炎、视力障碍、肝脾肿大（肝脾肿大）、频繁的呼吸道感染和慢性腹泻。

萨迪的诊断

萨迪的妈妈阿什利海伍德告诉新闻周刊，在出生时呼吸困难后，萨迪立即被空运到北卡罗来纳州夏洛特的一家医院，在那里她被戴上了呼吸机。因为她的父母坚持，她才接受了 Sanfilippo 的检测。

“她还患上了脑积水，不得不在她的大脑中植入分流器。我们知道一位远亲患有圣菲利波综合症，所以我们让萨迪测试只是为了排除这种情况，但遗憾的是测试结果呈阳性，”海伍德说。 “Sadie”的故事很不寻常。大多数患有 Sanfilippo 的孩子直到几岁时才被诊断出来。许多医生从未听说过这种病。我们不得不在三个月大的时候让 Sadie 接受检查。“

Sadie”在医生告诉他们她患有圣菲利波后，她的家人感到非常震惊，但同时也因为一项有希望的基因治疗试验刚刚开始而获得了希望。但由于她的其他条件，萨迪被拒绝参加这次审判和其他一些审判。

“他们不希望试验参与者有其他可能混淆试验结果的条件，我们理解这一点，但很难接受，”海伍德说，“我们知道在像圣菲利波这样的罕见条件下，这很重要分享您的故事和筹款，因为许多人从未听说过这种情况，而且研究通常由家庭资助。

“对于制药公司来说，罕见病的利润并不高，因此家庭支持是关键。我们开始在社交媒体和媒体上分享萨迪的故事，我们举办了许多筹款活动来支持 Cure Sanfilippo 基金会。

“我们也能够比普通家庭更珍惜每一刻，因为我们知道结果如何是。我们知道时间是有限的，我们想充分利用它。我们努力创造尽可能多的回忆，让萨迪开心，因为有一天我们将拥有这一切。”

她妈妈说，由于她参加了临床试验，萨迪仍然表现良好。她现在6岁半，但认知年龄在3岁左右，说话还是挺多的，但说话越来越糊涂了，虽然她的行动力看似还不错，但也在退化，因为她开始在楼梯上遇到麻烦。

她是一个强壮的小战士。她的父母从不知道她会说话还是走路，结果她的认知能力令人惊讶：“她可以在两岁之前说出所有的 ABC 并数到十。即使她整天躺在病床上，她也很开心，”海伍德说。

萨迪最终在 3 岁时被接受参加临床试验，在那里她每周输注她两年来一直缺失的酶，结果表明萨迪在治疗期间有所改善。

“我们从未听说过另一种药物Sanfilippo 阻止了疾病的进展，所以这是一件大事，”海伍德说。 “可悲的是，制药公司决定在试验结束前出售这种药物，而且他们有任何数据。他们带来了新的领导层，他们希望专注于不太罕见的疾病。”

此后，海伍德家族与许多其他公司联系，分享萨迪的成功，并要求他们购买治疗药物，但据萨迪的妈妈说，没有公司这样做，因为它非常昂贵且难以生产。

“知道有一种治疗方法可以提供帮助，但我们无法获得它，这非常令人沮丧，”她说。 “我们现在正将精力集中在即将到来的其他试验上，并尽我们所能帮助他们。

"不能保证萨迪会进入他们，但这是我们唯一的希望。而且他们需要非常迅速地开始，否则这种疾病会造成太大的伤害，无法帮助萨迪进行任何治疗。” Sanfilippo 综合症的

原因 Sanfilippo 综合症

以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着如果父母双方都携带与这种疾病相关的基因的非工作拷贝，他们的每个孩子都有 25% 的机会患上这种疾病。

目前尚无 FDA 批准的治疗或治愈 Sanfilippo 的方法，但根据 O"Neill 的说法，正在进行研究并且有希望。

“此时，临床试验是儿童获得潜在改善结果的唯一机会， ” O"Neill 说。“患有 Sanfilippo 综合征的儿童需要一个积极的医疗团队，其中包括身体、职业、行为和言语治疗，以帮助他们尽可能长时间地保持技能。”

Sanfilippo 治疗

因为没有其他选择对他们来说，Sadie 的家人与其他 Sanfilippo 家庭合作支持 Cure Sanfilippo 基金会

。Cure Sanfilippo 基金会正在为北卡罗来纳大学教堂山分校的“A 型基因治疗”临床试验紧急寻求资金，预计将在 2023 年进行。他们的目标是筹集 100 万美元用于研究和治疗。

奥尼尔指出，参与临床试验的家庭不需要个人收费，因为这些费用由赞助组织承担。

她补充说：“不能保证任何特定的孩子都会参加临床试验。根据初级医师调查员的判断，儿童根据纳入标准参加临床试验。”