皇家橡树博蒙特医院的研究人员发现了一种孕妇血液检测方法，该检测方法使用人工智能和基因相关生物标志物在出生前准确检测胎儿先天性心脏缺陷。

“我们知道，如果及早诊断出先天性心脏缺陷——最好是在出生前——结果会显着改善，死亡率和发病率会降低，” Beaumont Health 妇产科系统负责人、“准确产前检测胎儿先天性心脏缺陷”一书的主要作者 Ray Bahado-Singh 博士说。它出现在最近一期的主要期刊《美国妇产科杂志》上。

Bahado-Singh、他来自 Beaumont 的团队和其他三个机构的研究人员利用人工智能的力量来识别和评估在母亲血液中循环的胎儿

DNA。Bahado-Singh 博士警告说，需要更大规模的前瞻性研究来验证然而，他说这种微创检测方法是建立有效的产后行动计划的重要的第一步，该计划可以迅速使处于危险中的婴儿走上正轨，接受他们需要的强化医疗和外科治疗。

一旦得到证实，这些“

Ray Bahado-Singh 博士，Beaumont Health 妇产科系统负责人

目前，超声对胎儿进行成像Bahado Singh 博士说，心脏是唯一可用的早期（产前）先天性心脏缺陷检测筛查工具。不幸的是，在美国，只有大约一半的胎儿先天性心脏缺陷是通过产前超声发现的。由于这一限制，现在通过脉搏血氧仪筛查和监测新生儿氧气水平已成为护理标准。不幸的是，脉搏血氧仪仍然遗漏了大约 10% 的严重新生儿心脏缺陷，导致死亡人数增加和严重并发症。

遗传学与基因组学电子书

出生缺陷，尤其是源自心脏病的缺陷，是导致婴儿死亡的主要原因。这些包括心脏上的一个洞，这是最常见的，以及其他可能会影响出生时氧气水平和血流量的潜在致命的心脏出生缺陷；阀门等异常。吸烟、饮酒、环境毒素和维生素缺乏都是导致先天性心脏缺陷的已知因素。这些药剂会导致 DNA 发生化学（“表观遗传”）变化，从而影响对心脏发育至关重要的基因的功能，” Bahado Singh 博士解释说“通过打开或关闭基因”。

他继续。 “例如，您需要打开某些基因组并关闭其他基因组，以确保心腔完全发育。在这首通常完美协调的交响乐中打开或关闭错误的基因会导致发育不良，导致严重的心脏缺陷。”

Bahado-Singh 博士解释说，对从母亲血液中提取的循环（包括胎儿）DNA 进行人工智能分析，“使我们能够有效地审查基因组中潜在的数十亿条信息。这包括快速识别特定的预测因子可能的胎儿心脏缺陷并将需要继续监测的胎儿分开。”

最终，Bahado-Singh 博士希望看到所有孕妇都能通过验血来进行筛查，这不需要提前预约或大量休假。工作。那些检测呈阳性的人可以被转介进行详细的胎儿和新生儿心脏超声检查，并根据需要进行适当的早期干预。去思考可能性。”

Beaumont Health

Bahado-Singh, R. 等人。 (2022) 母体血液中的游离 DNA 与人工智能：胎儿先天性心脏缺陷的准确产前检测。美国妇产科杂志。 doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062。