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的植物叶绿体和线粒体是唯一拥有自己基因组的细胞器，与细胞核中的基因组分开。根据 10 月 5 日发表在《自然》杂志上的一项研究，事实证明，DNA 每隔一段时间就会从线粒体中逸出并整合到我们的染色体中。这些发现揭示了核基因组是如何进化的。

线粒体被认为可以追溯到 20 亿年前被真核细胞吞噬的细菌。原始的原核生物停留在周围，将其基因组缩减为人类中的 13 个蛋白质编码基因。在此过程中，一些基因简单地消失了，而其余的则在我们从灵长类祖先进化而来之前迁移到了细胞核。从那时起，线粒体 DNA (mtDNA) 一直被认为与细胞核保持分离，从我们的母亲那里大量遗传。

参见“每个真核细胞中的两个基因组”，

但在 2018 年，一项研究挑战了这一简单的母体线粒体遗传图景，描述了 17 个个体的父系 mtDNA，并表明该细胞器可能是从父母一方遗传的。 “这是一个非常疯狂的想法，”英国剑桥大学的神经学家 Patrick Chinnery 告诉《科学家》杂志。 “我们对这一发现持怀疑态度，并开始寻找其他解释。”

请参阅“爸爸的线粒体 DNA 是否有益于杂交种？”

Chinnery 和他的同事对父亲 mtDNA 检测呈阳性的人的初步分析表明，他们没有从父亲那里继承细胞器本身。取而代之的是，父系mtDNA片段已将自己贴在核基因组上。在这项新研究中，该团队从 Genomics England 的 100,000 基因组计划的大约 66,000 名参与者中搜索了全基因组序列。研究人员专门搜索了 DNA 部分，其中一半可以映射到细胞核，另一半可以映射到线粒体。

搜索在核基因组中总共发现了 1,637 个线粒体片段，超过 99% 的人至少有一个。研究小组报告说，一个普通人拥有大约五个以前没有被描述过的插入片段，这表明他们最近在人类进化过程中进入了基因组。

没有参与这项研究的马萨诸塞大学陈医学院的细胞生物学家科尔海恩斯说，结果表明“这些基因组信息从线粒体到细胞核的转移今天仍在发生”。

研究人员的数据库包含来自大约 8,000 个独生子女家庭的测序数据，使他们能够测量该过程发生的频率。他们发现，每 4,000 次新生儿的核基因组中就会出现一个新的线粒体片段——考虑到全世界每天大约有 385,000 名婴儿出生，这是一个令人惊讶的普遍事件。对于海恩斯来说，确定这些发生 mtDNA 转移到细胞核的事件是该研究的“最酷的观察”。他说，这种转移“一直在发生”。

每 4,000 次出生时，核基因组中就会出现一个新的线粒体片段。

没有参与这项工作的挪威卑尔根大学计算生物学家 Iain Johnston 说，这项研究对真核生物进化具有广泛的意义。他补充说，它们与细胞核的信息传递不是被及时冻结的，而是“连续和动态的”。

mtDNA 片段通常位于 PRDM9 的结合位点附近，PRDM9 是一种参与修复 DNA 双链断裂的蛋白质。作者在他们的论文中写道，这表明 mtDNA 可能在两条 DNA 链都被切断的位点整合到基因组中。 “一些线粒体 DNA 优先粘在这些孔中，并作为一种创可贴来修复核基因组，”Chinnery 说。

在最初分析的 66,000 个基因组中，有 12,000 个来自癌症患者。对这些人的血细胞和肿瘤细胞进行比较，发现癌细胞中有更多的线粒体片段，这可能是因为它们遭受了更多的 DNA 损伤。

Chinnery 说，mtDNA 片段倾向于插入非编码 DNA 并通过添加甲基而失活，这表明它们不会构成健康风险。但他的团队发现了罕见的片段粘附在已知是癌症驱动因素的区域，他说这可能会引发肿瘤发展。

约翰斯顿说，对线粒体 DNA 在癌症中的作用进行“更细粒度的研究”可能会提供有用的信息。

根据 Chinnery 的说法，下一步是研究这些插入是如何发生的。一种可能性是DNA以某种方式穿过线粒体双膜。或者，线粒体信使 RNA 可能是罪魁祸首，在这种情况下，它需要在进入核基因组之前进行逆转录。 “当然，病毒就是这样做的，”Chinnery 说。我们自己的微生物——线粒体——可能会执行类似的技巧。