诊断自闭症谱系障碍 (ASD) 可能很困难，因为没有像验血这样的医学测试来诊断这种疾病。医生会查看孩子的发育史和行为来做出诊断。

ASD 有时可以在 18 个月或更年轻时被检测到。到 2 岁时，经验丰富的专业人员的诊断可以被认为是可靠的 [1]。然而，许多孩子直到大得多才得到最终诊断。有些人直到他们是青少年或成年人才被诊断出来。这种延迟意味着患有 ASD 的人可能无法得到他们需要的早期帮助。

尽早诊断患有 ASD 的儿童对于确保儿童获得充分发挥其潜力所需的服务和支持非常重要[2]。在这个过程中有几个步骤。

发育监测

发育监测是一个积极、持续的过程，可以观察孩子的成长，并鼓励父母和提供者就孩子的技能和能力进行对话。发育监测包括观察您的孩子如何成长，以及您的孩子在玩耍、学习、说话、行为和移动方面是否达到了大多数孩子在一定年龄达到的典型发育里程碑或技能。

父母、祖父母、幼儿教育提供者和其他照顾者可以参与发育监测。疾病预防控制中心的了解迹象。尽早行动。该计划开发了免费材料，包括 CDC 的 Milestone Trackerapp，以帮助父母和提供者共同监测您孩子的发育，并了解何时可能存在问题以及是否需要进行更多筛查。您可以使用里程碑的简要清单来了解您孩子的发展情况。如果您发现您的孩子没有达到里程碑，请与您的医生或护士讨论您的担忧并询问发育筛查。了解有关 CDC Milestone Tracker 应用程序、里程碑清单和其他父材料的更多信息。

当您带孩子去探访时，您的医生或护士也会进行发育监测。医生或护士可能会问您有关孩子发育的问题，或者会与您的孩子交谈和玩耍，看看他们是否正在发育并达到里程碑。

您的医生或护士也可能会询问您孩子的家族史。请务必让您的医生或护士了解您孩子的家庭成员的任何状况，包括 ASD、学习障碍、智力障碍或注意力缺陷/多动障碍 (ADHD)。

发育筛查

发育筛查仔细观察您孩子的发育情况。

发育筛查比发育监测更正式。即使没有已知的问题，这也是一些健康儿童访问的常规部分。

美国儿科学会 (AAP) 建议在以下年龄段定期对所有儿童进行发育和行为筛查：

9

个月

18 个月

30 个月

在这些年龄段就诊：

18 个月

24 个月

筛查问卷和检查表基于将您的孩子与其他同龄孩子进行比较的研究。问题可能涉及语言、动作和思维技能，以及行为和情绪。发育筛查可由医生或护士或医疗保健、社区或学校环境中的其他专业人员完成。作为筛查过程的一部分，您的医生可能会要求您填写一份问卷。如果您或您的医生有疑虑，应在建议年龄以外的时间进行筛查。如果孩子患 ASD 的风险很高（例如，有兄弟姐妹或其他家庭成员患有 ASD），或者如果存在有时与 ASD 相关的行为，也应该进行额外的筛查。如果您孩子的医疗保健提供者没有定期对您的孩子进行发育筛查测试，您可以要求这样做。

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发育诊断

使用筛查工具进行的简短测试不能提供诊断，但它可以表明孩子的发育是否正常跟踪或专家是否应该仔细查看。如果筛选工具确定了关注领域，则可能需要进行正式的发展评估。这种正式评估是对儿童发育的更深入了解，通常由受过训练的专家完成，例如发育儿科医生、儿童心理学家、语言病理学家、职业治疗师或其他专家。专家可能会观察孩子给孩子进行结构化测试，向父母或看护人提问，或要求他们填写问卷。这种正式评估的结果突出了您孩子的优势和挑战，并可以告知他们是否符合发育诊断标准。

ASD 的诊断现在包括过去单独诊断的几种情况；自闭症、未特别指明的普遍性发育障碍 (PDD-NOS) 和阿斯伯格综合症。您的医生或其他医疗保健提供者可以帮助您了解和导航诊断过程。

正式发育评估的结果也可以告知您的孩子是否需要早期干预服务。在某些情况下，专家可能会为您的孩子推荐遗传咨询和检测。

参考文献

Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. 2 至 9 岁的自闭症。 Arch Gen 精神病学。 2006 年 6 月；63(6):694-701.Hyman SL、Levey SE、Myers SM，残疾儿童委员会，发育和行为儿科学科。自闭症谱系障碍儿童的识别、评估和管理。儿科。 2020 年 1 月；145(1)。

Lord C、Risi S、DiLavore PS、Shulman C、Thurm A、Pickles A. 2 至 9 岁的自闭症。 Arch Gen 精神病学。 2006 年 6 月；63(6):694-701。

Hyman SL、Levey SE、Myers SM，残疾儿童委员会，发育和行为儿科学科。自闭症谱系障碍儿童的识别、评估和管理。儿科。 2020 年 1 月；145(1)。