与新诊断为 PKU 患者父母互动的

护士

需要了解这些患者可用的各种资源，因为外部支持对于维持慢性病患者的最佳健康和健康至关重要。护士还应该了解 PKU 的长期影响以及这种诊断对患者及其家人的生活可能产生的影响。护士应强调代谢诊所持续随访和管理的必要性。新的研究表明，只有 50% 的 PKU 患者会接受终生随访，尽管对病情的持续医学管理和坚持 Phe 限制饮食已被证明可以限制以后生活中对智商测试和认知筛查的负面影响.被诊断患有 PKU 的婴儿家庭的资源包括 NORD、儿童 PKU 网络、国家 PKU 联盟和国家 PKU 新闻（Hockenberry 等人，2019；NORD，2019）。

在美国，

先天性甲状腺功能减退症

每年影响多达 2,000 至 4,000 名新生儿中的 1 名。它是智力残疾最常见的可预防原因之一。这种情况是由出生时甲状腺发育不全、功能障碍或缺失引起的。与在生命后期出现的发展性甲状腺疾病相比，CH 的影响在生命的前 6 周逐渐显现。出生后症状出现的这种轻微延迟是由于怀孕个体的甲状腺素激素转移所致。治疗应在生命的前 2 周内开始，以防止发育迟缓，这使得早期发现对于改善患者预后至关重要。由于未知原因，CH 对表型女婴的影响是男婴的两倍。 CH 的症状包括活动减退和嗜睡、便秘、肌张力差、巨舌（厚而大的舌头）、腹部肿胀或脐部外翻和进食困难。它们还可能表现出大囟门、长时间黄疸和面部肿胀（Bowden & Goldis，2022；内分泌学会，2022；Weiner 等人，2020）。

与成人一样，CH 是通过检测血液中促甲状腺激素 (TSH) 水平升高来识别的，并且与 PKU 一样，该检测包含在 RUSP 中并取自足跟抽血。如果该测试超出正常范围，则应将患者转诊给专家，专家可能会要求进行其他测试以确认诊断。确认性测试通常由总 T4 和 T3 树脂吸收组成。 CH 是通过对患者的甲状腺不产生的甲状腺素进行药物补充来治疗的。在生命的前 2 周内开始治疗的婴儿将按预期发育。但是，有必要定期与内分泌提供者进行随访，以确保患者的 T4 和 T3 保持在正常范围内（ACMG，2012b；Bowden & Goldis，2022；内分泌学会，2022）。

对护理

的影响 与诊断为 CH 的婴儿一起工作的护士应该向父母保证，如果他们的孩子得到及时治疗，他们可能不会有任何永久性智力残疾或发育迟缓。由于CH的治疗具有时间敏感性，应让父母了解婴儿的结果，并协助尽快与儿科内分泌专家预约，以获得确诊检测并迅速接受治疗。护士应该教育父母这种疾病需要终生医疗管理，并且需要经常随访。为患有 CH 婴儿的父母提供的资源包括美国甲状腺协会和 MAGIC 基金会（ACMG，2012b；Bowden & Goldis，2022；内分泌学会，2022）。

囊性纤维化

CF 是一种影响多个身体系统的遗传疾病。 CF 是常染色体隐性遗传，由 7 号染色体长臂上的一个突变基因引起。该基因编码一种由 1,480 个氨基酸组成的蛋白质，称为囊性纤维化跨膜电导调节因子 (CFTR)。在美国，CF 每年影响多达 2,500 名至 3,500 名白人新生儿中的 1 名。这种疾病在其他人群中明显不那么常见，仅影响 9,200 名西班牙裔美国人中的 1 人、17,000 名黑人中的 1 人和 35,000 名亚裔美国人活产儿中的 1 人。该测试包含在 RUSP 中（Hockenberry 等人，2019；NORD，2017）。

CF 的特征是负责产生唾液、汗液和粘液的腺体异常。 CF 对粘液腺的影响尤其成问题，因为这会导致消化道和呼吸道产生异常粘稠的粘液。这种疾病可导致永久性肺损伤并伴有频繁感染，并导致预期寿命低于平均水平。由于胃肠道和肝脏系统内粘液过多，CF 还可导致胰腺功能不全、肝硬化和吸收不良。婴儿 CF 的症状包括皮肤咸、频繁咳嗽、喘息、胎粪性肠梗阻和发育迟缓。 CF 的标准诊断测试是测量新生儿汗液中盐含量的汗液测试。2005 年 5 月，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了第一个检测 CF 的血液测试。大多数州执行免疫反应性胰蛋白酶原(IRT) 对使用脚跟棒获得的干血样本进行测定。CF 的阳性新生儿筛查需要专家进行多次确认性后续测试。不幸的是，与 PKU 或 CH 不同，CF 的影响无法通过早期诊断和然而，早期诊断和干预与患有该疾病的个体更长、更好的生活质量相关。可用于 CF 的治疗的进步，加上更早的识别和干预，增加了患者的平均预期寿命。受影响的患者从十几岁到 40 岁（ACMG，2012a；Hockenberry 等，2019；NORD，2017）。

对护理

的影响 与新生儿和婴儿一起工作的护士应该意识到，并非所有可能导致 CF 的基因变异都包含在每个州的新生儿筛查中。如果婴儿出现表明 CF 的症状（例如，频繁的肺部感染、消化问题、发育迟缓、喘息），仍应将其转诊进行后续汗液测试或基因检测。护士必须教育患者及其家人改变健康的生活方式、监测 CF 以及常规后续护理的重要性。护士还应该意识到，有许多资源可供 CF 患者及其家人使用，包括美国肺脏协会、囊性纤维化基金会、囊性纤维化研究公司和国家罕见疾病组织等（Hockenberry 等., 2019; 国家心肺血液研究所 [NHLBI], 2022a)。

镰状细胞病

镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传疾病，可将人体的血红蛋白结构从具有两条 α 和两条 β 氨基酸链的正常血红蛋白 A (HbA) 分子转变为异常的血红蛋白 S (HbS) 分子，由异常的 β 链组成。当由许多 HbS 分子组成的红细胞 (RBC) 暴露于低氧区域时，异常的 β 链收缩，导致它们变成扭曲的镰刀形状。美国国立卫生研究院和美国国家医学图书馆估计，这种情况会影响 500 名非洲裔美国人中的 1 名，以及美国 1,000 至 14,000 名西班牙裔美国人。它是美国遗传性最强的血液病 (NHLBI, 2022b)。

镰状细胞病患者中的畸形血红蛋白导致受影响患者的红细胞变得脆弱并比平时更快地分解，导致贫血。镰状细胞病的症状多种多样，包括黄疸、呼吸短促、疲劳和生长迟缓。患有镰状细胞病的婴儿可能不会立即出现症状。镰状细胞病的长期影响从轻微到严重不等。患者的症状也可能随着广泛的镰刀时期而起伏，从而导致危机。危机的频率从每隔一周到一年不等。由于低氧血症，往往会引发危机。此外，红细胞的刚性镰刀状结构使细胞具有粘性。这会导致红细胞聚集在一起，阻塞血液流动。这种结块使患有镰状细胞病的患者患血栓的风险更高。这些凝块的副作用可能包括剧烈疼痛、器官衰竭、肺动脉高压、阴茎异常勃起（阴茎勃起延长）、急性胸部综合征或中风，具体取决于受影响的区域。这种血流中断被称为血管闭塞性危机，脱水、疼痛、感染或天气变化会加剧这种情况（Bender，2021；Hockenberry 等，2019；Ignatavicius 等，2018）。

造血干细胞移植（HSCT）是目前治疗病态细胞疾病的唯一方法。该手术仅用于患有严重镰状细胞病并伴有中风、反复疼痛危象、肾病、视网膜病、阴茎异常勃起和多关节骨坏死等并发症的患者。 HSCT 不适用于所有被诊断患有镰状细胞病的患者，因为它具有重大风险，包括移植物抗宿主病和死亡。直到最近，镰状细胞病的治疗一直旨在控制血管闭塞性危机的潜在触发因素，例如积极管理感染和水合作用需求以及积极的疼痛管理。重要的是要注意，尽管阿片类药物不是治疗某些镰状细胞患者可能经历的慢性疼痛的合适治疗方法，但血管闭塞性危象是急性疼痛发作，并且有大量证据支持在这些期间使用阿片类药物。输血和羟基脲（Hydrea，Droxia）是可用于镰状细胞病慢性管理的干预措施，以防止长期影响。目前，仅建议对经颅多普勒（颅内脑循环超声）读数大于 200 cm/sec 的镰状细胞病患儿或有中风病史的患者进行定期输血。羟基脲（Hydrea，Droxia）已被证明可以减少镰状细胞患者每年发生血管闭塞性疼痛的次数，并减少输血的需要来处理急性胸部综合征等急性问题。然而，它并未被 FDA 批准用于儿童，也未显示显着降低镰状细胞死亡率。 2019 年，FDA 批准 voxelotor (Oxbryta) 用于治疗镰状细胞病，但不适用于 12 岁以下的儿童（Ashorobi & Bhatt，2021；Hockenberry 等，2019；Ignatavicius 等，2018；NHLBI，2022b ）。

对护理

的启示 与被诊断患有镰状细胞病的新生儿一起工作的护士需要能够对父母进行有关血管闭塞性危象的体征和症状的教育。婴儿的症状可能包括手或脚肿胀或疼痛的非语言迹象，例如过度哭闹。必须教育父母，他们的孩子需要由专家进行定期、终生的随访，并每年进行经颅多普勒测量。父母必须明白，由于他们的孩子患有镰状细胞病，他们可能需要比其他孩子更积极的感染和发烧管理。这些儿童还必须定期接种儿童疫苗以预防疾病。他们还需要接受教育，让他们了解孩子保持水分和避免身体疲惫、高海拔和极端温度以预防症状和并发症的重要性。应鼓励镰状细胞病患者及其父母，通过适当的教育和管理及早发现疾病已被证明可以降低慢性并发症的发生率。可供镰状细胞病患者父母使用的资源包括美国镰状细胞性贫血协会、美国镰状细胞病协会、国家罕见疾病组织和镰状细胞信息中心（Bender，2021；Hockenberry 等人，2019 ；Ignatavicius 等人，2018 年）。

脉搏血氧

仪 新生儿脉搏血氧仪筛查 (POS) 是非侵入性的，可以在床边进行。它使用光来计算血液中与氧气结合的血红蛋白的百分比。将脉搏血氧仪放在新生儿身上（脚或手），测量血液的氧饱和度。低氧饱和度可能是 CCHD 的征兆。将 POS 添加到新生儿测试中是一种新的做法。强制进行这种筛查的州已将早期婴儿心脏死亡减少了 33%（疾病控制和预防中心 [CDC]，2022；Dubay & Zach，2022；Martin 等人，2020）。

危重先天性心脏病

CCHD 是出生时可能存在的心脏结构异常的集合。 CCHD 是最常见的先天性残疾类型，每年影响多达 10,000 名新生儿中的 18 名，并且至少占所有继发于先天性残疾的婴儿死亡的 30%。最常见的 CCHD 类型是二尖瓣主动脉瓣 (BAV)、室间隔缺损 (VSD)、继发孔房间隔缺损 (ASD) 和法洛四联症。患有 CCHD 的婴儿可能会出现呼吸急促、发绀、心跳异常和低血压。未确诊的 CCHD 可导致心脏骤停、中风、心律异常、心力衰竭或过早死亡；然而，通过早期手术干预，大多数 CCHD 患者现在可以在婴儿期存活并过上正常的生活（Martin 等，2020）。

通常这些缺陷是在怀孕期间通过胎儿超声心动图诊断出来的。然而，一些心脏缺陷直到出生后才被发现。这些缺陷可以通过新生儿筛查的脉搏血氧饱和度部分读数低于正常值来识别。如果右手或任一脚的氧饱和度水平大于 95%，且右手或任一脚之间的差异小于 3%，则新生儿筛查的脉搏血氧饱和度部分被认为是正常的。由于左手的氧合不受动脉导管的影响，因此无法从左手获得测量结果。如果任何氧饱和度水平低于 90% 或如果右手或足部的氧饱和度水平低于 95% 且间隔时间超过一小时进行的三次测试，则该测试被认为是异常的。如果右手和足部的氧饱和度差异在三个不同的情况下大于 3%，则该测试也被认为是异常的。其他可能导致 POS 失败的情况包括血红蛋白病、体温过低、感染、肺病、持续性肺动脉高压或非严重心脏缺陷（CDC，2022；Martin 等人，2020）

对护理

的影响 与新生儿和婴儿一起工作的护士应该知道，在出生后至少 24 小时内进行 CCHD 的 POS 是最有效的。因此，如果患者在分娩后 24 小时内出院，则应尽可能晚地进行筛查或在随访办公室就诊时完成筛查。护士还应注意，POS 读数异常或失败并不一定表明婴儿患有 CCHD。患者将需要进一步测试和随访以确定低氧饱和度的原因。CCHD 的额外检查通常包括在排除其他低氧血症原因（如呼吸阻塞）后进行超声心动图检查。应告知被诊断患有 CCHD 的儿童的父母，通过适当的介入手术或一系列手术，大多数患者会继续过正常的生活（CDC，2022）。

听力测试

新生儿筛查的听力测试部分分为一项或两项测试。两种可用的测试是自动听觉脑干反应 (AABR) 测试和耳声发射 (OAE) 测试。 AABR 测试使用一次放置在一只耳朵上的设备并发出啁啾声。然后该设备测量脑干对刺激的反应。 OAE 通过波形技术测量耳膜对刺激的反应。有证据表明，使用这两种测试进行筛查与较少的误报有关（美国语音-语言-听力协会 [ASHA]，nd ; Hockenberry 等人., 2019)

听力损失

据估计，在美国，每 1,000 名新生儿中就有 1 到 3 名受到部分听力损失或耳聋的影响。发达国家的永久性双侧听力损失率为每 1,000 名活产婴儿 1.33 人。听力损失筛查应在分娩后 24 小时以上完成，以减少误报率。剖宫产婴儿因中耳积液导致失败，应在出生后 48 小时以上进行听力测试。在 43 个州、波多黎各和哥伦比亚特区，新生儿出院前必须进行一项或两项测试。其余的州要求在出生后不久的随访中测试听力。需要转移到新生儿重症监护病房 (NICU) 的新生儿应在病情稳定但在 1 个月大之前进行筛查。未能通过初始听力测试的婴儿必须被转介给听力学家进行确认测试和干预。 1993 年之前，仅对被认为听力损失高风险的婴儿进行筛查，导致近 50% 的听力损失婴儿直到年龄足以表现出症状时才被发现。在研究表明 6 个月前的干预与更高的语言技能和更典型的发育模式相关后，强制进行了新生儿听力测试。研究还表明，与 6 个月后接受诊断和干预的人相比，医疗保健和特殊教育支出有所减少。听力损失儿童的早期干预有多种形式，包括自适应设备（助听器或人工耳蜗）、疗法和支持小组（ASHA，nd；Hockenberry 等人，2019；Korver 等人，2017）。

对护理

的影响 与听力筛查异常的婴儿一起工作的护士应该意识到，截至 2018 年，高达 50% 的测试呈阳性的婴儿在随访中丢失。护士和护理团队必须让父母了解早期干预听力损失的好处，并提供他们所在地区可用的适当资源。与儿童一起工作的护士还应该知道，并非所有听力损失都在出生时出现。如果孩子表现出听力损失的迹象，他们应该被转介进行测试，特别是如果孩子在美国以外出生或没有进行常规疫苗接种，因为一些可预防的疾病，如风疹，可能导致获得性听力损失。 ASHA，nd；Korver 等人，2017）。

关于新生儿筛查的一般意义

有确凿的证据表明，新生儿筛查的各个方面对于出生时患有先天性疾病的儿童的早期诊断和干预至关重要。美国各地也广泛参与新生儿筛查过程。这部分是由于法律要求强制参与，这意味着医院必须进行新生儿筛查，并且不需要父母的同意。大多数州允许基于宗教信仰的拒绝，但内布拉斯加州除外，该州将拒绝参与登记为忽视儿童。这种拒绝允许确实存在漏诊的风险，尽管在一小部分人群中。应该教育父母，与新生儿筛查相关的唯一已知风险是假阳性测试，而与漏诊相关的风险可能会危及生命。一些父母越来越担心从新生儿筛查中保存干血以进行进一步的测试和研究，例如基因组测序。父母应了解设施中有关保存血液样本的政策，并且如果愿意，他们应该可以选择不存储婴儿的脚后跟卡。请注意，这是一个不断发展的医疗领域道德规范，与接受过筛查的婴儿一起工作的护士应该了解他们所在州和设施关于存储这些测试的政策和程序。由于诉讼，明尼苏达州和德克萨斯州的存储库在2012 年（迪拜和扎克，2022 年；凯利等人，2016 年；NEGC 和波士顿儿童医院，nd）。

关于新生儿筛查的首要问题是父母缺乏教育。尽管有强制性测试，但没有标准化的义务教育。应该对父母进行关于假阳性结果、阳性结果、检测成本以及任何特殊注意事项的教育，例如对早产或危重新生儿进行检测。一些研究表明，婴儿的父母在收到异常测试结果时表示困惑和痛苦，因为他们不记得曾经接受过有关测试的教育。美国儿科学会新生儿筛查工作组正在努力纠正这一教育差距。由于父母在这些访问中已经接受了大量的教育，因此向父母提供有关新生儿产前筛查的教育一直存在阻力。还有人担心出生后直接教育父母并不是最有效的措施，因为这对许多父母来说可能是一段压力和疲劳的时期。父母报告说，如果测试的重要性在产前口头强调并在出生后得到加强，他们可能已经记住了这些信息。一般来说，护士应该意识到产前患者和新生儿父母可能会从口头强化或对测试的进一步解释中受益，即使已经提供了小册子或小册子。父母通常在产前检查期间收到许多书面材料。护士还应了解支持通过多种媒体形式提供新生儿教育的证据（Dubay & Zach，2022；NEGC 和波士顿儿童医院，nd）。

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