一项新的研究表明，婴儿期的反流和盗汗史可能有助于识别患有更多胃肠道 (GI) 症状的高危儿童和青少年 Angelman 综合征。

研究人员写道：“发现胃肠道症状在 AS 患者中非常常见，并且发现高频胃肠道症状与婴儿病史之间存在显着关联。”

科学家们表示，他们的发现试图揭示“婴儿期 AS 患者的病史与随着年龄增长出现胃肠道症状之间的关系”。

这项名为“Angelman 综合征儿童和青少年早期和当前胃肠道症状与合并症之间的关联”的研究发表在《智力障碍研究杂志》上。

治疗睡眠，胃肠道问题可能有助于缓解行为挑战

A 是一种由 UBE3A 基因中的遗传缺陷引起的复杂疾病，该基因编码大脑中活跃的酶。

人们继承了这个基因的两个拷贝——一个来自每个亲生父母——但只有母系遗传的拷贝通常是活跃的。 UBE3A 的副本在大脑的特定区域“打开”，而从父亲那里继承的副本通过称为印记的过程“关闭”。

除了严重的智力障碍外，AS 患者还经常同时出现其他健康并发症，称为合并症。这些可能包括胃肠道症状、癫痫、睡眠问题、如厕问题和行为问题。

研究 AS

GI 并发症中的 GI 症状 可影响多达 87% 的 AS 患者，是诊断该疾病的标准之一。临床医生评估便秘、腹泻、反复呕吐和胃食管反流（称为胃酸反流）的发生情况。

这些症状会使睡眠和行为问题恶化，导致社会发展较差。然而，它们背后的原因尚不清楚。

现在，爱尔兰和澳大利亚的研究人员试图确定胃肠道并发症与 AS 中其他病症/症状之间的潜在联系，以及胃肠道症状的早期预测因素。为此，他们分析了 173 名患有 AS 的儿童和青少年的数据。

所有患者均被纳入全球天使综合征登记处。它通过父母或看护人完成的关于诊断、发展史、行为和临床状态的调查收集了来自 80 个国家/地区的 1,800 多名 AS 患者的数据。

这些孩子的年龄从 3 岁到 17 岁不等——平均年龄为 8.38 岁——其中 50.29% 是男性。

93.06% 的患者报告了基因证实的 AS 诊断。其中，61.49% 的患者中最常见的 AS 遗传原因是缺失了包含 UBE3A 的母系遗传的 15 号染色体区域。

随后是 UBE3A 基因本身的突变 (21%)、单亲二体 (8.7%) 和印记错误 (4.97%)。单亲二体性是一种生物学现象，其中一个人从父亲那里继承了两个染色体拷贝，而从母亲那里却没有。其他原因占病例的3.11%。

结果显示，147 名患者 (84%) 出现便秘，这是最常见的胃肠道症状。接下来是反流（64%），然后是呕吐（58%）。

只有 22 名参与者 (12.7%) 没有胃肠道症状。共有 60 名患者出现了一种此类症状（34.7%），另外 60 名患者出现了两种（34.7%），31 名患者（17.9%）出现了所有三种胃肠道症状——便秘、反流和呕吐。

我们如何亲吻天使的反流再见

研究人员随后将有两种或两种以上胃肠道症状的 AS 患者（91 名参与者）与仅表现出一种或没有症状的患者（82 名参与者）进行比较，以了解哪些早期因素可能与胃肠道症状相关。

结果表明，出现更多胃肠道症状与更频繁的拒绝护理、呕吐、弓背、体重增加困难、反流和固体食物转换的婴儿病史显着相关。

与婴儿期问题的联系

与胃肠道问题较少的患者相比，胃肠道症状频率较高的患者也更容易出现其他健康问题，被诊断为不耐受，并且在婴儿期有管饲史。

此外，数据显示，婴儿期夜间排尿和盗汗在胃肠道症状较多的组中明显更频繁。

研究人员写道：“出汗可能是由温度调节问题引起的，这在 AS 中很常见，这可能是一种不适的迹象，可能是由胃食管反流引起的。”

在较新的胃肠道症状与婴儿期语言和交流并发症或挑战性行为之间没有发现显着联系。

值得注意的是，进一步的分析表明，婴儿期的胃食管反流、链球菌性咽喉炎和盗汗是 AS 儿童和青少年未来出现更多胃肠道症状的重要预测因素。链球菌性咽喉炎是一种细菌感染，会导致严重的喉咙痛。

研究人员写道，这些发现表明，婴儿期的行为“可能与出现胃肠道症状的可能性增加有关”，但指出“需要进一步的研究来复制和巩固这些发现”。

“这项研究扩展了关于 AS 的知识，并为患有 AS 的儿童和青少年的胃肠道症状合并症提供了新的发现，”该团队写道。

总体而言，这些发现“可能会让临床专业人士了解 AS 患者同时出现的 GI 症状，尤其是那些可能加剧夜间失禁和睡眠问题的症状，”研究人员总结道。

研究小组表示，未来的研究应该证实这些关联是否也在成人 AS 人群中观察到。