授予--罕见儿科疾病名称用于胱氨酸病(涔欓叞鍗婅儽姘ㄩ吀涓嬪垪鍝鐤剧梾鎮ｅ効鎱庣敤)
美国食品和药物管理局 (FDA) 最近授予 AVR-RD-04 一种罕见的儿科疾病名称，这是一种由 AVROBIO, Inc. 开发的基因疗法。AVR
-RD-04 是一种治疗胱氨酸病的研究性疗法，可预防进展性多发性硬化等结果-器官损伤。如果不进行治疗，胱氨酸病可导致终末期肾病。在美国、日本和欧洲，每年约有 1600 名患者受到影响，如果在儿童时期不治疗，这种疾病是致命的。
使用 AVR-RD-04，患者的造血干细胞 (HSC) 被修饰以增加编码胱氨酸蛋白酶的基因的表达，这种蛋白质在胱氨酸病患者中存在危险的缺陷。相比之下，目前对胱氨酸病的治疗并不能阻止整体疾病进展，而且通常需要每天服用几十颗药丸。
这些治疗还可能导致副作用，例如胃肠道症状以及呼吸和体味。 90% 的患者在以后的生活中需要进行肾移植。
1/2 期试验未显示药物引起的不良事件 (AE)，轻度至中度的 AE 由清髓性调节、干细胞动员、潜在疾病或预先存在的条件引起。
这项由加州再生医学研究所、胱氨酸病研究基金会和美国国立卫生研究院资助的临床试验也显示出对皮肤、眼睛、胃肠黏膜和神经认知系统等多种组织的益处。
用于治疗罕见儿科疾病的新药得到 FDA 罕见儿科疾病指定和优惠券计划的更大支持。新药申请或生物制品许可申请的批准可能使公司有机会对其产品进行优先审查，然后公司可以使用或出售给第三方。
FDA 此前已将 AVR-RD-04 指定为孤儿药。这些行动支持 AVROBIO 开发个性化基因疗法供全球患者使用的目标。
参考
AVROBIO 获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的罕见儿科疾病指定，用于开发胱氨酸病的首个基因治疗。 2022 年 9 月 20 日。2022 年 9 月 27 日访问。https://www.yahoo.com/now/avrobio-receives-rare-pediatric-disease-110000492.html?guccounter=1