防控出生缺陷 守住三条“防线”
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2026-08-26 09:12:53
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8月25日是第十个全国残疾预防日。福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心主管技师赵婉彤介绍，出生缺陷是造成新生儿致死、致残的重要原因。不过，依托科学的出生缺陷“三级预防”体系，绝大多数出生缺陷能够实现有效防控。
“一级预防是源头防线，把风险化解在怀孕之前。”赵婉彤说，备孕阶段，夫妻就要做好准备。科学补充叶酸及复合维生素。数据表明，随着叶酸普及，我国神经管畸形发生率大幅下降。另外，建议把握合适生育年龄，女性35岁以后生育，胎儿染色体异常风险会明显上升。同时要科学管理体重，避免过胖或过瘦带来的孕期风险。孕前检查万万不可忽视，隐性遗传病筛，能够提前识别潜藏隐患，为家庭争取充足应对时间。
二级预防聚焦孕期，要坚持“早发现、早诊断、早干预”。即便孕前做好充分准备，仍有部分风险可能在孕期出现，规范产检不能松懈。孕早期NT检查、唐氏筛查或无创DNA检测，以及孕中期系统大排畸超声等，是几大关键筛查项目。“需要特别提醒，无创DNA检测仅属于筛查手段，不能替代羊水穿刺等产前诊断。”赵婉彤说。如今胎儿宫内治疗技术取得长足进步，脑积水、脊柱裂等部分胎儿疾病，可通过宫内手术干预，为患儿家庭带来希望。
三级预防守住出生后最后一关。部分缺陷无法在产前完全检出，新生儿出生72小时内，需完成足跟血遗传代谢病筛查和听力筛查。“对于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性耳聋等疾病，只要做到早筛早治，不少孩子可以摆脱残疾困扰，正常学习生活。若发现太晚，大脑、听觉损伤一旦形成往往不可逆，可能留下终身残障。”赵婉彤说。（记者 朱丹华 通讯员 林曼君）
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