胎儿染色体异常 或患猫叫综合征
今年8月25日是第十个全国残疾预防日，今年活动的主题为“实施残疾预防行动，共建共享健康中国”。记者从福建省妇幼保健院获悉，染色体遗传病是先天残疾的重要诱因，但大部分高风险家庭都可借助产前诊断，有效规避风险，迎来健康宝宝。
3年前，32岁的刘女士（化姓）在孕中期产检时，发现胎儿发育异常。进一步检查提示胎儿存在5号染色体短臂部分缺失。这可能导致猫叫综合征。
猫叫综合征，名字听着很可爱，实则是一种会造成多重残疾的染色体疾病。患儿在刚出生时往往哭声纤细尖锐，酷似小猫叫，但大多伴随重度智力残疾、语言发育障碍、小头畸形、特殊面容，运动发育也严重落后。不少患儿还合并先天性心脏病以及视力、听力受损等多器官问题。
最终，刘女士夫妇选择了终止妊娠。他们还接受了染色体检查，结果显示双方均正常，医生判断第一胎异常属于偶发事件。在第二次妊娠中，刘女士接受了规范的产前筛查和羊水染色体检测，最近生下了一个健康的宝宝。
福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心的吴小青主任技师介绍，人体正常拥有23对共46条染色体，承载着全部遗传信息。染色体数目、结构出错，容易造成胚胎停育、流产，或出生缺陷、先天残疾。
经历过染色体异常胎儿妊娠，不等于再也生不出健康的孩子。产前诊断的意义，就是帮助家庭更早发现风险、更早采取干预。吴小青说，大多数染色体异常，来源于卵子或精子形成过程中的随机错误。但也有部分夫妇的外表和健康状况完全正常，却存在染色体结构异常的情况，这些情况可能导致反复流产或再次怀上异常胎儿。因此，有不良孕史的夫妻，若想要下一胎，第一步就是找到原因，建议做好以下准备：
通过外周血染色体核型分析，判断是否存在染色体结构异常。
复盘前一胎的检查结果。既往报告非常关键，需要明确：哪条染色体异常；数目异常还是结构异常；是否提示遗传来源。
建议到遗传门诊接受系统评估。医生会结合年龄、家族史、妊娠史、流产史、检测结果，综合评估二胎风险。
必要时接受基因检测。若仅靠染色体检测无法解释，还可进一步接受分子遗传学检测。（记者 朱丹华 通讯员 林曼君）
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