今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种，常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算，我国现有各类罕见病患者大约6000万人。罕见病具有“发病率低、病种多、诊疗难”的特点。近年来，我国不断完善罕见病救治体系，目前已建立覆盖全部省份的全国罕见病诊疗协作网。

　　我国已建立覆盖全部省份

　　罕见病诊疗协作网

　　2018年以来，国家卫生健康委等部门先后发布两批罕见病目录，收录207种罕见病，越来越多的罕见病被了解、被看见。

　　为了让罕见病患者尽快得到确诊，我国组建了由北京协和医院牵头419家省级、地市级三甲医院参与的全国罕见病诊疗协作网，组建1家国家级、26家省级罕见病医疗质量控制中心，通过充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，完善罕见病质量管理、技术指导、远程会诊和双向转诊机制，不断提升罕见病诊疗规范化、同质化水平。

　　国家卫生健康委组织专业机构研究制订了207种罕见病的临床诊疗指南，系统梳理各个疾病的诊疗方案，规范医务人员诊疗行为。随着诊疗服务水平的不断提升，我国罕见病患者确诊时间逐渐缩短，住院患者死亡率和住院时间呈现逐渐下降趋势。“十五五”期间，我国将逐步扩大全国罕见病诊疗协作网医院范围，推动各省份和300万人口以上的地市开设罕见病门诊。强化基层医务人员对罕见病的识别和诊疗能力。

　　中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我们要围绕健全服务网络、加强人才培养等重点任务，把基层的服务能力提上来。让基层医生能识别、能转诊，让基层机构有能力做筛查、做诊断、做咨询。

　　对出生缺陷实施三级预防

　　规避罕见病风险

　　绝大多数的罕见病都是出生缺陷造成的，罕见病的防治，应该始于生命的起点。记者今天从国家卫生健康委了解到，近年来，我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。

　　我国出生缺陷三级预防策略的一级预防是婚前、孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，评估子女罹患罕见病的风险。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。在成都市妇女儿童中心医院，产科医生正在为一名带有隐性遗传可能的孕妇做产前诊断。

　　成都市妇女儿童中心医院产前诊断科副主任医师 张蔼：他们每一次怀孕就都有25%的概率会孕育SMA（脊髓性肌萎缩症）的患儿，我们就可以通过产前诊断的技术，确认她肚子里面的第二胎是不是这样的情况，帮助这样的家庭规避罕见病风险。

　　据国家卫生健康委介绍，目前我国孕产妇住院分娩率稳定在99%以上，产前筛查率达到93.5%。2021—2024年，全国通过孕前检查筛查出具有遗传风险因素的人群超过115万，有效降低了遗传病的发生风险。

　　中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我国已构建起具有中国特色的出生缺陷综合防治体系，以三级预防为核心，严把婚前、孕前、孕期、新生儿期四道关口，取得了显著成效。新生儿疾病筛查覆盖面持续扩大，全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均达98%以上；与2012年相比，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率下降幅度均超过50%，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷发生率明显降低。

　　我国罕见病平均确诊时间

　　从4年降至4周

　　调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或者漏诊。为提升罕见病诊疗水平，国家卫生健康委2019年建立全国罕见病诊疗协作网，目前已有419家医院加入。6年来，这些医院罕见病诊疗水平有了明显提升，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周。

　　作为全国罕见病诊疗协作网的牵头单位，北京协和医院从2019年开始，每周进行多学科会诊。屏幕上的患者是一名28岁的女性罕见病患者，曾辗转多家医院，仍难以解释病情全貌。

　　北京协和医院疑难罕见病会诊中心20个学科专家和线上全国诊疗协作网的百余位专家一起，针对她的病情进行多学科全生命周期诊断治疗和管理分析。每一位专家不仅根据本领域的专业特点，对主治大夫提出的临床问题进行分析判断，还基于患者整体状况，提供后续的管理和治疗建议。

　　这是北京协和医院疑难罕见病会诊中心开展的第330场会诊。这种高效协同、集中攻坚的诊疗模式，如今也扩展到门诊和病房。2023年，全国首个罕见病联合门诊开诊，2024年，全国首个罕见病专科病房启用，这个拥有23张床位的病房，至今已收治800多位患者。

　　北京协和医院罕见病医学科主任 沈敏：病人在整个全生命周期的管理当中也会涉及不同的科室，从儿科到成年的科室，到老年，整个生命过程，包括他还可能有生育的问题等，所以罕见病的本质，本身就需要多学科打破壁垒融合的一个范式。

　　从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到如今患者平均确诊时间从以往的4年缩短至4周——这背后，是多学科协作诊疗模式的持续进化，更是优质医疗资源在基层落地生根的生动写照。如何把有效的模式变成可复制的种子，播撒到全国。2019年，国家卫健委批准、由协和医院牵头建立了全国罕见病诊疗协作网，覆盖全国31个省（区、市）、419家医院。

　　中华医学会罕见病分会主任委员 北京协和医院院长 张抒扬：对罕见病患者我们能够做到，有医可寻，有病可诊，明确诊断之后，如何让它有药物的治疗，有效的管理，还有长期的随访。另外它还是培养人才的地方，我们把经验，特别是罕见疾病的会诊诊断，通过远程医疗向协作网全面开放。

　　破解“用药贵”“口粮贵”

　　多层次保障体系正在形成

　　除了确诊难、治疗难，需要长期服用的药品和特殊医学用途配方食品价格高昂，也困扰着多数罕见病患者的家庭。近年来，各部门从多个维度发力，不断提高罕见病保障水平，多层次的保障体系正在形成。

　　通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低。2025年医保基金为协议期内罕见病药品支付116亿元，平均为每人次罕见病患者减负4100元左右。在国家医保局指导下，商业健康保险正成为罕见病保障的重要补充。2025年，国家医保局首设商保创新药目录，纳入19种药品，其中包括6种罕见病用药，包括神经母细胞瘤、戈谢病等过去非常昂贵的罕见病治疗药品，与基本医保形成互补‌‌。

　　在国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种罕见病需要使用特殊医学用途配方奶粉，其中18种需要及时、终生、足量使用。然而相关调查显示，超过80%的罕见病患者经历过一次或以上的“断粮”危机。为解决罕见病患者特殊医学用途配方奶粉供给不足、价格高昂等困难，去年9月以来，在国家卫生健康委指导下，中国出生缺陷干预救助基金会等单位共同发起了罕见病关爱行动，对甲基丙二酸血症等17种遗传代谢类罕见病患者拨付特医奶粉补助金，在罕见病关爱平台购买的特医奶粉最高报销10000元。

　　中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：通过联合700多家医疗机构，建立了覆盖全国的救助服务网络，其中累计救助遗传代谢病患儿2.8万人次，拨付救助金2.45亿元，平均每个孩子可得到约8700元救助金。一是66%的受助患儿来自农村家庭，二是七成的孩子都在6岁以下，有力支持了患儿的长期治疗与营养保障。

　　在中央专项彩票公益金支持下，对基本医保、大病保险和医疗救助三重制度保障后，医疗费用负担仍较重的经济困难家庭出生缺陷患儿进行救助。“十四五”期间累计救助患儿近10万名，有效减轻了患儿家庭负担，促进出生缺陷疾病早诊早治。

　　（总台央视记者 杨阳 龙晓勤 史迎春 孙金燕 曹宇）