遗传疾病的诊断与预测(遗传疾病基因筛查)
周五在巴基斯坦举行的遗传疾病意识研讨会上，发言人强调了产前检测和分子诊断实验室的必要性，以减少民众的遗传疾病。
题为“巴基斯坦遗传病发病率，通过意识预防”的研讨会由开伯尔医科大学 (KMU) 基础医学研究所与 Dosti 福利组织合作举办。
来自全国和全省的医生和遗传病研究人员参加了为期一天的研讨会。
白沙瓦伊斯兰学院大学副教授兼组学科学中心主任穆沙拉夫·杰拉尼博士说，统计数据显示罕见病在巴基斯坦并不罕见。
他补充说，99% 的遗传疾病是无法治愈的；但是，可能会对患者进行一些管理。杰拉尼博士建议，需要在全国各地建立分子诊断实验室，以减少罕见遗传病的发病率。
少将教授 Suhaib Ahmed 博士说，产前诊断是一种行之有效的预防遗传疾病的方法，并补充说它可以帮助选择一个健康的个体。
艾哈迈德教授说，1970 年代中期和 1980 年代初期在地中海地区引入产前诊断有助于显着降低该地区地中海贫血的发病率。白沙瓦 Shaukat Khanum 纪念医院临床肿瘤学负责人 Fawadul Qamar 博士描述了癌症遗传学，并表示 85% 的癌症是散发性的，10% 是家族性的，只有 5% 是遗传性的。
他还强调了遗传咨询对父母的重要性。
白沙瓦农业大学生物技术与基因工程研究所副教授 Najibullah Khan 博士介绍了他在开伯尔-普赫图赫瓦省的乳腺癌遗传学研究结果。
他说，恐惧、羞耻、无知以及对信仰治疗师和草药的依赖是该省乳腺癌延迟诊断的主要原因。
KMU公共卫生参考实验室主任Yasar Youafzai博士讨论了巴基斯坦α地中海贫血的遗传学。
与此同时，Hafsah Muhammad 博士的演讲重点关注与患有这些疾病的个体的反社会行为相关的精神和行为障碍的遗传学。
在闭幕式上，KMU 副校长对 Dosti 福利组织及其创始成员 Munir Ahmad 博士的努力表示赞赏，他是 KMC 的毕业生，帮助大约 20 万儿童走上教育道路，并启动了每年价值 5,000 美元的 Zakia Minhas 博士奖KP最佳医学毕业生。
卫生部特别秘书 Abidullah Kakakhel 作为主要嘉宾出席了此次活动。
他在讲话中说，KMU是省政府开展医学研究的平台。
他强调了研究和认识在减少巴基斯坦遗传疾病发病率方面的重要性。
他说，遗传疾病给受影响的家庭带来了巨大的痛苦，通过研究和提高认识可以降低其发病率。
发表于 2022 年 10 月 15 日的《快速论坛报》。