在与 Helsinn Healthcare 和 LianBio 合作的数十亿美元的肝癌项目遭受重创之后，BridgeBio 在极罕见的 Canavan 疾病和肌营养不良症的更新数据方面提供了非常早期但有希望的数据。

BridgeBio 提供了 CANaspire 试验中前三名接受治疗的患者的数据，该试验研究了 BBP-812，一种静脉注射腺相关病毒血清型 9 (AAV9) 基因疗法。它使用 AAV 将 ASPA 基因的功能拷贝传递到患者的身体和大脑中，目的是纠正疾病。

Canavan 病是一种进行性、致命的神经系统疾病，由编码天冬氨酸酰化酶的 ASPA 基因突变引起。目前还没有批准的治疗该疾病的方法。

它通常始于婴儿期，是遗传性遗传异常导致缺乏必需酶的结果。这种蛋白质分解 N-乙酰天冬氨酸 (NAA)。缺乏酶活性导致 NAA 积累，这对髓鞘有毒。

在给药后第三个月，参与者 3 的脑脊液中 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 降低了 89%，尿液 NAA 降低了 45%。参与者 2 在第 6 个月时尿 NAA 持续下降，与治疗前相比减少了 85%。

6 月，该公司报告了参与者 1 的数据，通过磁共振波谱 (MRS)，参与者 1 的 CSF NAA 下降了 77%，脑白质（髓磷脂）中的 NAA 下降了 15%。参与者 2 或 3 的 MRS 数据尚不可用

。 NAA，”开发 BBP-812 的 BridgeBio 基因治疗子公司 Aspa Therapeutics 的科学创始人高广平博士说。

支持治疗

BridgeBio 的更多数据在 2022 年儿童神经病学会会议上展示了这些数据。它还展示了关于 CANinform 自然历史研究的海报。该试验继续在世界各地招募新患者。

CANinform 正在从患者记录中提取疾病相关和运动/发育数据。它使用两种工具来记录是否存在卡纳万病关键概念：卡纳万病评定量表 (CDRS)，它记录了患有该病的儿童的体征、症状和发育技能，以及 CDC 发展里程碑检查表，它提供预期发展里程碑的清单。

CANinform 的目标是“通过对照组和临床终点选择支持 CANaspire 基因治疗临床试验”。截至 8 月 19 日，它已经招募了来自 16 个国家的 48 名参与者。

该公司指出，这项研究“开始加深我们对 CANaspire 基因治疗试验中 Canavan 患者最具信息性和临床意义的终点的理解。”

肌营养不良症的更多积极数据

BridgeBio 还在世界肌肉协会第 27 届国际混合型年度大会上展示了 BBP-418 用于 2i 型肢带型肌营养不良症（ LGMD2i ）的 II 期试验的 12 个月数据。

LGMD2i 是一种单基因常染色体隐性遗传病，由 FKRP 基因突变引起，导致 α DG 的糖基化受损，α DG 是一种有助于稳定肌肉细胞的蛋白质。

该药物通过向突变酶提供过量底物来靶向分子缺陷，从而增加肌肉中 α DG 的糖基化。

BridgeBio 及其附属公司 ML Bio Solutions 的数据支持该疗法恢复 α DG 糖基化的潜力，同时还可以减少对肌肉的损伤并维持患者的运动功能。

两家公司正在与监管机构进行谈判，计划明年启动 III 期试验。

除了试验数据，BridgeBio 还在 WMS 上展示了一张海报，介绍了一种新的生物测定法，以确定肌肉活检中 α DG 糖基化相对于总 α DG 的程度。

“我们相信这是第一次在 LGMD2i 患者中证明治疗后 alpha DG 增加，这些数据支持 BBP-418 从源头治疗疾病的治疗潜力，”Uma 说Sinha，博士，BridgeBio 的 CSO。