孩子们偶尔会遇到肚子疼的情况并不少见。有时这是他们吃的东西，有时他们可能只是感觉不舒服。有时，从腹泻到偶尔的便秘，一切都可能是生活中的典型部分。

但有时，那些肚子痛或难以上厕所的迹象表明，更严重的事情正在发生。如果您的孩子难以完全排空肠道，他们可能患有先天性巨结肠。

定义先天性巨结肠并概述其治疗方法，可以帮助父母在孩子被诊断出患有这种疾病时做出明智的决定。

什么是先天性巨结肠？

先天性巨结肠是一种影响大肠的先天缺陷。通常，在肠道中发现的神经细胞有助于完全排空肠道。

但是对于先天性巨结肠，其中一些神经细胞缺失，因此肠道无法正常运作。相反，粪便会按照通常的方式移动，直到到达缺乏神经细胞的肠道部分。此时，凳子要么移动缓慢，要么完全停止移动，从而导致堵塞。

有多种类型的先天性巨结肠，但最常见的类型是短节段先天性巨结肠，约占所有患有该疾病的儿童的 80%。在这种情况下，直肠和结肠下部可能缺少神经细胞。

其他类型的疾病可能包括：

长节段巨结肠症：直肠和结肠较长部分的神经细胞缺失。

全结肠先天性巨结肠：直肠和整个结肠缺少神经细胞。但神经细胞存在于小肠中。

小肠先天性巨结肠症：直肠、结肠和小肠末端的神经细胞缺失。

全肠先天性巨结肠症：直肠和结肠以及可能全部或几乎全部小肠都缺失神经细胞。

谁有患先天性巨结肠的风险？

每 5,000 名新生儿中约有 1 名出生时患有先天性巨结肠。有些人比其他人更容易受到这种情况的影响。根据国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 (NIDDK) 的数据，男孩患这种疾病的可能性是女孩的三到四倍。

如果父母或兄弟姐妹有先天性巨结肠症的家族史，出生时发生这种情况的机会可能会增加。

此外，有时先天性巨结肠也与其他疾病一起出现。

特别是，30% 出生时患有先天性巨结肠的儿童出生时患有其他影响身体其他部位（如头部、面部、心脏或手）的非典型疾病。有时这种疾病出现在患有唐氏综合症或其他染色体疾病的婴儿身上。

什么导致先天性巨结肠症？

当肠道中的神经细胞在出生前没有正常发育时，就会发生先天性巨结肠。目前，尚不清楚导致这种情况的原因，但一些专家认为某些基因可以决定孩子是否患上先天性巨结肠。

巨结肠病的症状是什么？

据 NIDDK 称，先天性巨结肠的症状有时会在出生后数小时内出现。可能存在这种情况的最明显迹象是婴儿在出生后的前 48 小时内没有排便。但是，症状可能会略有不同，具体取决于疾病何时开始发展。

新生儿先天性巨结肠

呕吐物呈褐色或绿色

腹部肿胀

难以喂食

医生将手指插入婴儿的直肠后出现爆炸性腹泻

较大婴儿、儿童和成人

的先天性巨结肠 并非所有患有先天性巨结肠的婴儿都会立即出现症状，有些人直到晚年才被诊断出来。但在较大婴儿和儿童中常见的症状包括：

服用口服泻药后无法改善的慢性便秘

腹部肿胀

营养不良，这也被称为婴儿或体重低于预期体重的儿童无法茁壮成长

小肠结肠炎

记住对于年龄较大的儿童，上述症状也可能是由其他情况引起的。因此，医疗保健专业人员可能并不总是立即认为先天性巨结肠是病因。成人先天性巨结肠很罕见，但该年龄组的症状与较大婴儿和儿童的症状相同。

如何诊断先天性巨结肠？

根据国家罕见病组织 (NORD) 的数据，通常 85% 到 90% 的人在婴儿早期被诊断出患有先天性巨结肠症，原因是未能通过第一次粪便或胎粪。

目前用于确定是否存在先天性巨结肠的最常用诊断工具是直肠抽吸活检。

通过这项测试，医生会采集组织样本并筛选是否存在神经节（神经）细胞。如果样本中缺少细胞，则很可能存在先天性巨结肠。进一步的筛查可以包括腹部 X 光检查，以确定是否有肠梗阻，如果有，这种情况有多普遍或广泛。

其他测试可以包括肛门直肠测压以确定直肠功能是否正常，以及造影剂或钡灌肠以确定大肠的健康和功能。

在某些情况下，患有先天性巨结肠的人也可能存在其他非典型发育情况。在这种情况下，可能会请临床遗传学家来确定潜在的诊断。

您如何治疗先天性巨结肠？

对于大多数被诊断患有先天性巨结肠的人来说，手术是标准治疗方法。根据先天性巨结肠的类型，可能会使用不同的程序。

什么是先天性巨结肠手术？

先天性巨结肠手术有两种主要类型：拉通手术（矫正手术）或造口术。

拉穿手术

在拉穿手术期间，外科医生会切除大肠中缺少神经细胞的部分。然后通过手术将剩余的肠道连接到直肠。该手术通过腹腔镜或开放手术进行。

造口

术通常建议患有更严重并发症的人，如穿孔、巨结肠或先天性巨结肠相关性小肠结肠炎。造口术基本上让肠道有时间愈合。有时可能会在执行拉通程序之前推荐该程序。

对于造口术，外科医生会根据一个人患有先天性巨结肠的类型创建一个与大肠或小肠相连的造口。然后废物将通过造口排出体外——完全绕过直肠。

通常，这是暂时的情况，直到肠道愈合到足以完成拉通手术。

先天性巨结肠的粪便是什么样的？

粪便外观可能因先天性巨结肠症的类型而异。对于短段型的人，大便可能很小或呈水样。对于那些患有小肠结肠炎的人，也经常发生爆发性腹泻。

关于先天性巨结肠症的常见问题解答 先天性巨结肠症患者

的预期寿命是多少？

由于科学进步，先天性巨结肠成为致命疾病的可能性越来越小。如果及早诊断，大多数婴儿和婴儿可以继续过上充实的生活。

但重要的是要知道，即使在手术后，有些人仍然会出现消化不良、便秘甚至小肠结肠炎等并发症并不少见。

婴儿先天性巨结肠的三种临床表现是什么？

婴儿可能患有先天性巨结肠的主要迹象是他们无法在出生后 48 小时内排出第一次大便。其他迹象可能包括呕吐（在反流内容物中看到棕色或绿色物质）和腹部肿胀。

巨结肠病可以治愈吗？

目前，手术是治疗先天性巨结肠的唯一方法。这可以包括通过手术切除受影响的肠道部分或进行造口术以创建造口以将废物重新排出体外。

巨结肠病的主要原因是什么？

大多数专家认为，与肠道中神经细胞发育不全有关的几种不同基因突变会导致先天性巨结肠。根据研究，大约 50% 被诊断出患有其中一种遗传异常的人。

底线

对于大多数人来说，由于在出生后 48 小时内未能通过第一次粪便或胎粪，因此在生命的早期就发现了巨结肠。这被认为是该病最常见的症状。

如果不及时治疗，先天性巨结肠会导致阻塞、细菌感染，在极端情况下甚至会导致死亡。但是，当这种情况得到治疗时，即使其他消化问题可能持续存在，大多数人仍会过上充实的生活。