第一项临床研究对一组患有进行性骨化纤维发育不良（一种影响骨骼系统并导致部位外骨组织不受控制的生长的疾病）的患者进行了为期三年的跟踪，该研究发表在《医学遗传学》上。这是在如此长的一段时间内对该疾病进行的首次全球临床评估，旨在更好地了解症状如何演变、所有年龄组的进展情况以及对儿童生命和残疾的影响。患者。结果表明，这种疾病不会终生停止，并且是高度致残的，但新骨化的最大发病率发生在儿童期和成年早期。

什么是进行性骨化性纤维发育不良

进行性骨化性纤维发育不良是一种极为罕见的遗传疾病，每百万个人中就有一个人受到影响。它出现在儿童时期，实际上诊断时的平均年龄是5岁，它是一种进行性疾病，会导致残疾，也会大大降低患者的预期寿命。一般来说，它表现为骨骼系统外的骨骼生长，包括关节和软组织（异位骨化），疼痛、不可逆，并且会随着时间的推移而发作。恶化发作，其中至少有两种症状再次出现——疼痛、肿胀、发红、发热、关节僵硬和活动范围减小——有助于形成新的骨化。大多数患者在 20 岁时需要轮椅，并且在日常活动中不能自主。为期

三年的疾病进展共有

114 名年龄在 4 至 56 岁之间的人参与了这项研究，这些人分为八个国际中心。平均年龄为 15 岁，主要为男性，其中 33 人能够完成完整的 36 个月观察期。在研究开始时，所有参与者都有拇囊炎畸形，大约一半的人拇指畸形，三分之二（66.7%）的人在监测期间报告了至少一次突发事件。 “自然史研究对于了解具有高度未满足需求的超罕见疾病（例如进行性骨化纤维发育不良）至关重要，并使我们能够加深对疾病发展、诊断、监测技术、潜在生物标志物和结果测量参数的了解”，美国梅奥诊所老年医学教授 Robert Pignolo 解释道。 “这是第一项跟踪进行性骨化纤维发育不良三年进展的此类研究。这些结果证实了该疾病对受其影响的人的重大影响。此外，它将有助于评估用于开发新疗法的重要目标，这是患者强烈需要的”。

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在此期间，在入组时以及之后的 12、24 和 36 个月时，通过全身计算机断层扫描评估异方性骨化的进展。在报告至少两种与加重相关的症状的患者中（在上面列出的那些中），该研究还包括在同一天和大约 12 周后使用计算机断层扫描或放射线照相进行临床评估，以评估骨化程度是否在受影响的区域。

年轻患者的疾病进展更多

结果显示，在 36 个月后，研究的患者平均报告 2.6 个新骨化：如果他们的年龄在 2 至 8 岁之间，则更多（约 3.9 个），而在 2 至 8 岁之间则更少（1.5 个）。 25 岁和 65 岁。然而，无论年龄大小，70% 的患者在整个研究期间继续积累新的骨化。这些数据证实了该疾病的进行性性质，其通过从上半身区域（肩部和躯干）开始积累骨化，然后延伸到下部区域（臀部和腿部）进行。

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在 2 至 8 岁的儿童期似乎也更有可能出现急性加重。然而，总体而言，82 人中有 229 例病例记录在案，最常见于上背部 (17.9%)、臀部（14.8%）和肩（10.9%）。在那些突然发作的人中，最常见的症状是软组织疼痛和肿胀，影像学检查显示在症状发作时存在骨化，在大多数情况下，在接下来的 12 周内也是如此。

日常生活中的后果

除了疾病的进展，该研究还侧重于评估受骨化影响的关节功能的变化、对援助的需求增加以及对辅助和适应性设备的需求。所有这些情况都显示随着骨化的增加而恶化，并且十分之九的人在研究期间需要新的辅助设备。三年来进行的全身计算机断层扫描数据证实，每年新骨化的数量是可用于介入临床试验的临床重要参数。 “由于进行性骨化纤维发育不良是一种极其罕见的疾病，我们仍然需要了解它的大部分性质和进展，”参与这项研究的 Ipsen 生物制药公司研发主管 Howard Mayer 说。 “这项为期 3 年的第一项研究帮助我们在了解该疾病的重要特征方面取得了进展，包括与年龄相关的新骨化发生的可能性及其随时间的进展，以及更好地了解辅助和自适应设备的使用与患者关节活动度之间的关系。我们感谢参与这项重要研究的大量受进行性骨化纤维发育不良影响的人。”