密歇根州皇家橡树市博蒙特医院的研究人员发现了一种血液检测方法，该检测方法利用孕妇的人工智能和遗传相关生物标志物，在出生前准确检测胎儿先天性心脏缺陷。

“我们知道，如果及早诊断出先天性心脏缺陷——最好是在出生前——结果可以显着改善，死亡率和发病率[可以]降低，” Beaumont Health 妇产科系统负责人、“准确产前检测胎儿先天性心脏缺陷”一书的主要作者 Ray Bahado-Singh 博士说。这出现在最近一期的美国妇产科杂志上。

Bahado-Singh、他来自 Beaumont 的团队和其他三个机构的研究人员利用人工智能的力量来识别和评估在母亲血液中循环的胎儿

DNA。Bahado-Singh 博士警告说，需要更大规模的前瞻性研究来验证这些然而，他说这种微创检测方法是建立有效的产后行动计划的重要第一步，该计划可以迅速使处于危险中的婴儿走上正轨，接受他们需要的强化医疗和外科治疗。

“一旦得到证实，这些结果Bahado-Singh 博士说：“可能会带来令人兴奋的新方案，最重要的是，改善新生儿及其家人的结果。”“阳性检测后的下一步将包括产前和出生后重复进行超声心动图检查以确认心脏缺陷的存在和性质。”

目前，对胎儿心脏进行成像的超声是唯一可用的筛查 t Bahado-Singh 博士说，用于早期（产前）检测先天性心脏缺陷。不幸的是，在美国，只有大约一半的胎儿先天性心脏缺陷是通过产前超声发现的。由于这一限制，现在通过脉搏血氧仪筛查和监测新生儿氧气水平已成为护理标准。不幸的是，脉搏血氧仪仍然遗漏了大约 10% 的严重新生儿心脏缺陷，导致死亡人数增加和严重并发症。

出生缺陷，尤其是由心脏病引起的出生缺陷，是导致婴儿死亡的主要原因。这些包括心脏上的洞，最常见的，以及其他可能影响出生时氧气水平和血流量的潜在致命的心脏出生缺陷；瓣膜异常等。吸烟、饮酒、环境毒素和维生素缺乏都是导致先天性心脏缺陷的已知因素。 Bahado-Singh 博士解释说，这些药物会导致 DNA 发生化学（表观遗传）变化，从而影响对心脏发育至关重要的基因的功能，方法是打开或关闭基因。

他继续说道，“例如，你需要开启某些基因组并关闭其他基因组，以确保心腔完全发育。在这首通常完美协调的交响乐中打开或关闭错误的基因会导致发育不良，导致严重的心脏缺陷。”

Bahado-Singh 博士解释说，对从母亲血液中提取的循环（包括胎儿）DNA 进行人工智能分析，“使我们能够有效地审查基因组中潜在的数十亿条信息。这包括快速识别特定的预测因子可能的胎儿心脏缺陷并将需要继续监测的胎儿分开。”

最终，Bahado-Singh 博士希望看到所有孕妇都能通过血液检测随时进行筛查，这不需要提前预约或大量休假. 那些检测呈阳性的人可以被转介进行详细的胎儿和新生儿心脏超声检查，并根据需要进行适当的早期干预。

“我们离那还有很长的路要走，”他说。“但是考虑到可能性。”

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