扩大新生儿溶酶体疾病筛查：机遇与挑战
admin
2023-01-29 12:20:50
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新生儿筛查 (NBS) 自 1960 年代实施以来，传统上成功地降低了患有各种不同疾病的儿童的死亡率和残疾。溶酶体贮积症 (LSD) 是由溶酶体功能障碍引起的一组异质性遗传代谢疾病。基于可用的治疗方法和合适的筛选方法，考虑用于 NBS 的 LSD 通常包括 Fabry、Gaucher、Krabbe、MPSI、MPSII、MPSV、异染性脑白质营养不良、Niemann-Pick 和 Pompe。利用传统和扩展的标准来考虑 NBS 会导致一系列基本问题，在考虑将 LSD 添加到 NBS 面板的机遇和挑战时需要探讨这些问题。
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