加利福尼亚州阿利索维耶荷--(BUSINESS WIRE)--(美国商业资讯)--临床诊断测试的领导者、REALM IDx 的子公司 Ambry Genetics (Ambry) 推出了一项新的生殖健康计划，该计划由其 CARE ProgramTM（综合评估风险和Education)，一个数字平台，通过更轻松地获得基因教育、测试、报告和咨询来增强患者和提供者的体验。这一端到端计划通过扩大携带者筛查和 NIPT（也称为无创产前筛查 (NIPS)）的可及性，并帮助患者做出明智的决定，改善了计划生育和产前保健。 NIPT 用于筛查，而非诊断。

根据美国妇产科学院 (ACOG) 的说法，无论年龄大小，都应为所有怀孕的患者提供常见染色体疾病的产前筛查，其中 NIPT 是最敏感和特异性的筛查测试。 ACOG 还建议对怀孕的每个人进行携带者筛查，最好是在怀孕前进行。携带者筛查有助于告知一对夫妇是否有生育患有某些遗传疾病的孩子的风险。如果发现某个人患特定疾病的风险增加，则应向他们提供有关其风险和计划生育选择的遗传咨询。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 建议将知情决策作为载体筛查和 NIPT 过程的一部分。

尽管有这些指南，但接受 NIPT 和携带者筛查的患者仍存在障碍。对于医生来说，时间限制和资源有限使得对每位患者进行彻底的生殖健康筛查选择、协调检测、提供遗传咨询和获得知情同意成为一项挑战。患者也不总是了解测试的目的和可能的结果。根据发表在 Obstet Gynecol 上的一项研究，接受基因筛查的女性后来报告说不知道测试的目的或结果的含义。此外，居住在黑人和西班牙裔/拉丁裔居民比例较高的邮政编码中的登记者获得 NIPT 的可能性显着降低。

Ambry Genetics 首席执行官 Tom Schoenherr 说：“我们希望消除基因筛查的障碍，以便患者获得最好的信息来告知他们的生殖过程。” “借助数字技术，我们帮助忙碌的医生标准化和优化流程，以便他们可以通过这个生殖健康筛查计划提供更公平的护理。”

CARE 计划包括一个患者门户，通过积极的计划生育和产前检测来教育、支持和指导患者。该计划提供有关生殖筛查、生殖伴侣携带者筛查、测试结果的敏感披露以及获得测试后咨询的全面教育。这些资源可帮助医生指导患者做出与计划生育和妊娠护理相关的关键决策。 CARE 计划还包括一个提供者门户，显示每位患者在生殖健康旅程中的位置。

CARE 计划同时或单独支持以下测试类型：

NIPT：一种产前筛查测试，可在妊娠 10 周时通过一次母体抽血检测最常见的染色体非整倍体（21、18、13 三体）。该 NIPT 产品还包括对性染色体、所有常染色体和微缺失进行附加分析的选项。

携带者筛查：帮助夫妻了解遗传严重遗传病的风险，无论家族史如何。测试包括囊性纤维化/脊髓性肌萎缩组；德系犹太人小组；脆性 X 筛查；基于指南的面板和综合面板。

遗传性癌症：根据遗传性癌症易感性识别可能患癌症风险增加的个体。测试包括 CancerNext®、CancerNext-Expanded® 和其他可根据要求提供的产品。

二十多年来，Ambry 一直致力于满足家庭医疗保健需求的科学和研究。随着其 CARE 计划的扩展，Ambry 为临床医生提供了数字工具，可以提高他们提供标准化、主动和公平的护理的能力。

关于 Ambry Genetics

Ambry Genetics 是 REALM IDx, Inc. 的子公司，基于对人类基因组和遗传疾病背后生物学的深刻理解，将科学研究转化为临床上可行的测试结果。它是基因检测领域的领导者，旨在通过了解遗传与疾病之间的关系来改善健康。其 20 多年来无与伦比的发现记录，以及与学术、企业和制药合作伙伴合作不断扩展的不断扩大的数据库，意味着 Ambry Genetics 率先推出创新产品和综合分析，使临床医生能够自信地为患者的健康决策提供信息。