耶鲁大学领导的一项新研究发现，我们的祖先不仅可以在我们的基因中检测到，还可以在我们的新陈代谢中检测到。
在对健康美国婴儿的代谢特征进行分析时，研究人员发现种族之间存在惊人的差异，这可能是基于饮食和语言等文化因素。这些发现最终可能有助于筛查遗传性代谢疾病、囊性纤维化或甲状腺功能减退症，比传统的遗传疾病筛查更准确，在某些情况下会产生假阳性结果。
耶鲁大学遗传学副教授 Curt Scharfe 说：“我们不想错过一个可能生病的婴儿，我们不想让家庭承受可能因假阳性检测而产生的负担和担忧。”医学博士和该研究的资深作者发表在《分子遗传学与代谢》杂志上。
在这项研究中，Scharfe 及其同事分析了来自 400,000 多名婴儿的数据，这些婴儿代表 17 个自我报告的种族群体，他们是加利福尼亚新生儿筛查计划的一部分。具体来说，他们想知道这些种族差异是否可以在代谢物中检测到，这些代谢物是通过分解婴儿血液中的食物或身体组织（如脂肪）来提供能量的分子。
这个问题不仅具有学术兴趣，而且引起儿科医生的关注。例如，众所周知，与白人父母所生的婴儿相比，非洲血统的婴儿更有可能出现表明囊性纤维化的血液生物标志物升高，尽管白人父母所生的婴儿最终患上这种疾病的可能性要大得多。研究人员希望，使用血统来解释标记水平的这些差异可能会提供比传统基因测试更准确的风险评估方法。
众所周知，非洲血统的人比种族群体具有更大的遗传多样性，因为他们是世界上最古老的祖先人口的后裔。现代人类从非洲移民到地球上的各个地区；其他族群是这些原始移民的后裔，他们的 DNA 有足够的变异，可以在基因上识别他们。
但研究人员发现，代谢谱系可以讲述一个不同的故事。例如，虽然非洲裔美国人和欧洲血统的美国人之间的遗传变异有明确的界限，但研究人员发现这两组在代谢上更密切相关。相反，虽然日本和中国血统的人在遗传上密切相关，但研究人员发现他们的代谢特征差异更大。

“这证明了环境在形成我们新陈代谢中的作用，”Scharfe 说。 “人们共享相同的文化和食物[就像许多美国黑人和白人几代人一样]，代谢特征更加相似。如果人们被环境（例如语言或生活方式）分开，那么新陈代谢的差异就会大于遗传变异。”

Scharfe 警告说，在将研究结果应用于临床之前，还需要做更多的工作。研究人员只分析了数百种代谢物中的 41 种，并依赖于父母自己的种族遗产报告，这可能并不总是与现实相符。

“这只是第一个快照，但了解我们的代谢血统有一个充满希望的未来，”Scharfe 说。
参考：Peng G、Pakstis AJ、Gandotra N 等。人群中的代谢多样性以及与遗传和祖先地理距离的相关性。摩尔遗传学代谢。 2022;137(3):292-300。 doi: 10.1016/j.ymgme.2022.10.002
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