一项小型研究报告称，在接受 Spiraza (nusinersen) 治疗的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 儿童中，一种名为 CHIT1 的免疫蛋白水平会随着时间而变化。

因此，研究人员表示，研究结果表明，这种蛋白质的水平——在脑脊液或 CSF、大脑和脊髓周围的液体中——可能是儿童对 Spiraza 治疗反应的标志。

“我们发现 CSF CHIT1 水平随时间而变化，使其成为 SMA 患者治疗反应和临床过程的潜在生物标志物，”该团队写道。

这项名为“评估脊髓性肌萎缩儿科患者的脑脊液生物标志物”的研究发表在《大脑与发展》杂志上。

Spinraza 在瑞典 SMA 儿童中看到更好的生存趋势

Spinraza 是第一个广泛使用的 SMA 疾病缓解治疗。该疗法每四个月通过脊柱注射进行一次；它可以增加 SMN 蛋白的产生，而 SMN 蛋白的缺乏会导致 SMA。该药物由百健（Biogen）销售，该公司未参与本研究。

在这里，日本广岛大学医院的研究人员报告了六名在其机构接受 Spiraza 治疗的 SMA 儿童的数据。开始治疗时，这些儿童的年龄从 1 个月到 12 岁不等。其中两名儿童患有 1 型 SMA，而其他儿童患有 2 型疾病。

在开始使用 Spiraza 后的几年中，六名儿童中有五名在运动功能标准化测量方面经历了临床显着改善。第六个孩子在标准化测量方面没有改善，尽管研究人员指出，她在治疗方面确实经历了一些微妙的临床改善，包括对通气的需求减少以及手指和手腕功能略有改善。

在治疗开始时分析每个儿童的脑脊液样本，然后在一年和两年后再次分析。两种称为 TNF-α 和 IFN-γ 的促炎信号分子的水平没有随着治疗而改变。然而，脑脊液中 CHIT1 蛋白的水平发生了变化。

具体来说，在开始使用 Spiraza 一年后，一些患者的 CHIT1 CSF 水平显着增加。其他患者水平基本稳定。

然后，从治疗第一年到第二年，所有患者的 CHIT1 水平下降。

“在我们的儿科队列中，CSF CHIT1 水平在 [Spinraza] 治疗的第二年随着时间的推移明显下降，尽管在第一年有所增加，这与运动功能的改善相关，”研究人员总结道。

CHIT1 蛋白通常由某些免疫细胞对感染作出反应，研究人员推测，一些患者最初的增加“可能表明免疫反应样脱靶反应”，而后来看到的减少表明用Spinraza“可能最终会减少这种神经炎症过程并改善运动功能。”

“据我们所知，这是第一项显示 CHIT1 在儿科 SMA 中有用性的研究，”该团队写道。

然而，科学家们强调，这些发现需要作为在少数患者中进行的初步研究，并且没有对照组。 “需要更大的多中心患者队列来证实我们的发现，”他们总结道。