加拿大的大多数 G20 同行都采用了罕见病的定义，即每 2,000 人中少于 1 名患者受到影响

。加拿大的大多数 G20 同行都采用了罕见病的定义，即少于 1 人多伦多，2022 年 10 月 17 日/

CNW

/ -今天，武田加拿大公司（“武田”）发布了定义加拿大罕见病：G20 国家的教训报告。该报告强调需要制定一个单一的泛加拿大罕见病定义，以帮助加速和支持加拿大罕见病战略的启动。

随着加拿大在制定罕见病国家战略方面采取有意义的步骤，它仍然是一个少数 G20 国家对罕见病缺乏公开和一致的定义

。加拿大总经理 Rute Fernandes 说。 "武田很自豪地将这份报告作为支持政策讨论的有意义的资源并作为启动加拿大罕见病战略的基础分发。对明确定义的需求将使人们能够专注于改善诊断时间、获得治疗时间和患者护理所需的必要基础设施。”

为了更好地了解全球罕见病的定义格局，武田分析了其他 G20 国家采取的不同方法，并得出了四个重要结论

：罕见病。大多数加拿大的 G20 同行采用了一个相当简单的定量定义：每 2,000 人中少于 1 名患者。其他方法包括围绕“医疗需求”等标准建立的定性定义和指定疾病的规定性定义由于仅定量的定义容易变得生硬、僵化或静态，一些国家采用了将定量和定性元素结合在一起的混合定义。加拿大可以从每个被审查的司法管辖区吸取经验教训，这些司法管辖区可以从研究欧盟 (EU)：通过将流行阈值与一组适应性指南，欧盟依赖于全球量化规范，但为政策制定者提供了一系列措施，旨在为复杂和动态的审议注入灵活性和细微差别。

定义什么是罕见病，是为罕见病患者制定政策和资助框架的关键早期步骤。

定义什么是罕见病，是为罕见病患者制定政策和资助框架的关键早期步骤。

加拿大的大多数 G20 同行都采用了一个相当简单的定量定义：每 2,000 人中少于 1 名患者。其他方法涉及围绕“医疗需求”等标准建立的定性定义和指定疾病或疾病组的规定性定义.

大多数加拿大的 G20 同行都采用了一个相当简单的定量定义：每 2,000 人中少于 1 名患者。其他方法涉及围绕诸如“医疗需求”等标准建立的定性定义。以及指定疾病或疾病组的规定性定义。

由于仅定量的定义容易变得生硬、僵化或静态，一些国家采用了结合定量和定性要素的混合定义。

由于仅定量的定义容易变得生硬、僵化或静态，一些国家采用了结合定量和定性要素的混合定义。

加拿大可以从每个被审查的司法管辖区吸取经验教训，可以从研究欧盟 (EU) 采取的方法中受益。通过将流行阈值与一套可适应的指导方针相结合，欧盟依赖于全球量化规范，但为政策制定者提供了一系列措施，旨在为复杂和动态的审议注入灵活性和细微差别。

加拿大可以从每个被审查的司法管辖区吸取经验教训，可以从研究欧盟 (EU) 采取的方法中受益。通过将流行阈值与一套可适应的指导方针相结合，欧盟依赖于全球量化规范，但为政策制定者提供了一系列措施，旨在为复杂和动态的审议注入灵活性和细微差别。

“非常重要的是，加拿大的决策者和政策制定者在指定罕见病时要遵循一致性，认识到由于罕见病也可能是严重的、进行性的和危及生命的疾病而带来的挑战，并且缺乏理解，因此受到限制。研究，很少或没有有效的治疗方法，”总裁兼总裁 Durhane Wong-Rieger 说加拿大罕见疾病组织 (CORD) 首席执行官。

加拿大罕见病的定义：G20 国家的教训报告是武田支持加拿大罕见病政策的长期承诺的一部分。2021 年，武田发布了罕见病战略：国际景观报告，该报告评估和总结了不同国家如何实施的最佳实践开发了他们自己量身定制的方法来加快和扩大获得罕见疾病的新疗法。

要查看罕见疾病定义报告，请单击此处。

加拿大的罕见疾病影响“罕见”疾病是影响极少数个体的任何疾病。它通常是遗传性的，在患者的一生中都是慢性的，并且会危及生命。i 由于罕见疾病影响的患者相对较少，因此通常无法获得创新的治疗方法。据估计，只有 5% 的罕见病获得了批准的治疗。ii, iii 这一现实对患者及其家人造成了痛苦的影响：研究表明，至少 50% 的罕见病会影响儿童，其中 30% 的儿童在他们出生前死亡五岁生日 iv, v, vi

妥善管理罕见病的过程漫长而充满挑战。平均而言，患者需要 6-8 年才能得到正确诊断；在此期间，患者平均会看到 8医生和接受 2 到 3 次误诊。vii 这些诊断挑战导致的治疗延误通常会导致可避免的疾病进展，这只会放大疾病对患者及其护理人员的影响

。viii 关于武田加拿大公司。武田加拿大公司是武田制药有限公司 (TSE: 4502/NYSE: TAK) 的加拿大组织，是一家总部位于日本、以价值观为基础、研发驱动的全球生物制药领导者，致力于发现和提供生命在我们对患者、我们的人民和地球的承诺的指导下，改进治疗方法。武田将其研发工作集中在四个治疗领域：肿瘤学、罕见遗传学和血液学、神经科学和胃肠病学 (GI)。我们还对血浆衍生疗法和疫苗进行有针对性的研发投资。我们专注于开发高度创新的药物，通过推进新治疗选择的前沿并利用我们增强的协作研发引擎和能力来创建一个强大的、模式多样化的管道，从而有助于改变人们的生活。我们的员工致力于改善患者的生活质量，并与我们在大约 80 个国家和地区的医疗保健合作伙伴合作。有关更多信息，请访问：takeda.com/en-ca

iCritical Care Services Ontario。罕见病工作组报告。三月2017 年 10 月 10 日。[引自 2022 年 4 月 6 日]。可从：罕见疾病工作组报告 (gov.on.ca)

ii 国家罕见疾病组织。罕见疾病日。常见问题。[引自 2022 年 4 月 6 日] 可从： https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2019/01/RDD-FAQ-2019.pdf

iii Clarke, S., Ellis, M. & Brownrigg, J. 稀有性对 NICE 健康的影响技术评估。Orphanet J Rare Dis16,218 (2021)。 [引自 2022 年 4 月 6 日]。来自：https:

//doi.org/10.1186/s13023-021-01845-x ivEDITORIAL。聚焦罕见病。柳叶刀糖尿病与Endocrinology.VOLUME 7, ISSUE 2, P75, 2019 年 2 月 1 日..DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(19)30006-3

vBatshaw ML, Groft SC, Krischer JP。研究儿童罕见疾病。贾马。 2014;311(17):1729-1730。可从：10.1001/jama.2013.285873

vi英国卫生部社会福利。英国罕见病框架。 2021 年 1 月 9 日。[引自 2022 年 4 月 6 日]。来自：https://apcp.csp.org.uk/news/2021-07-29-uk-rare-diseases-framework

vii Shire。罕见病影响报告：来自患者和医学界的见解。 2013 年 4 月。[引自 4 月 6 日]。可从以下网址获取：https://globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf

viii Sawyer SL 等。对于那些接近诊断奥德赛结束的人来说，全外显子组测序的效用：时间以解决护理方面的差距。临床基因。 2016 年 3 月；89(3):275-84。 doi: 10.1111/cge.12654。 [引用于 2022 年 4 月 6 日] 可从：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26283276/

来源武田加拿大公司

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