KBG 综合征是一种罕见的疾病，会影响发育障碍患者的多个身体系统

√人工智能和安全视频会议的创新使用有助于更好地描述疾病特征并为治疗

提供信息 代表纽约州发育障碍患者办公室

提交国家发育障碍办公室”(OPWDD) 发育障碍基础研究所 (IBR) 最近公布了其对罕见病 KBG 综合征的研究结果。

这个由 OPWDD 遗传学家和精神病学家领导的国际多学科研究团队Gholson Lyon, MD, Ph.D. 在欧洲人类遗传学杂志的官方期刊“KBG 综合征：视频会议和使用人工智能驱动的 25 名新患者的面部表型分析”一文中发表了其发现。欧洲人类遗传学会。

团队中的其他机构包括uded Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn，德国；加拿大艾伯塔省埃德蒙顿阿尔伯塔大学； Sistemas Genómicos，西班牙瓦伦西亚； Praxis für Humangenetik Tübingen，德国； Filialpraxis für Humangenetik，比勒费尔德，德国；加拿大安大略省多伦多大学；和费城儿童医院。

KBG 综合征影响许多身体系统，常见特征包括不寻常的面部特征、骨骼和神经行为异常、言语和运动发育迟缓以及轻度至中度智力障碍。一些患有这种综合征的儿童患有癫痫症，通常在儿童时期，从全身性或部分性癫痫发作到更复杂的形式，而其他人则有脑电图 (EEG) 异常而没有癫痫发作的迹象。

这种综合征是由 ANKRD11 基因突变或染色体 16q 上涉及 ANKRD11 基因的遗传物质丢失引起的。该基因的突变可以自发发生（即没有家族史）或以常染色体显性方式遗传。

OPWDD 专员 Kerri Neifeld 说：“这项研究提供了有关 KBG 综合征特征的重要新信息，这些信息将为诊断和治疗方法的发展提供信息。它创新地使用安全视频会议和人工智能来收集患者数据，允许访问来自美国境内外的广泛参与者，并将有助于扩大对未来研究结果的理解。”

该研究由 OPWDD 和美国国立卫生研究院 (NIH) 部分资助，使用涉及视频会议和人工智能 (AI) 的协议来收集和分析来自 8 个国家的 22 个家庭的约 25 个人的数据，这些人被诊断出患有该综合征。里昂通过安全的视频会议技术对参与者进行了采访和视觉评估，以更好地描述疾病的特征，并收集了基因报告、包括影像在内的医疗记录和家人的照片。数据被上传到人类疾病基因网站，家庭提供的面部照片被加载到人工智能程序中，这些程序使用深度卷积神经网络来构建综合征和患者分类器。

在该队列中，注意到共同的身体特征，并发现行为问题和全球发育迟缓普遍存在。在 44% 的个体中发现了包括癫痫发作和/或脑电图异常在内的神经系统异常，这表明早期发现和预防癫痫发作可能是干预的一个重要点。近 25% 的人被诊断出患有注意力缺陷多动障碍，28% 的人被诊断出患有自闭症谱系障碍。

基于这些发现，研究人员提供了一系列关于 KBG 综合征诊断和治疗方法的建议。其中包括对物理、职业和言语治疗的早期干预；生长激素治疗；诊断后进行脑电图筛查，并由神经科医生进行定期监测，并进行心脏筛查。需要进一步的研究来调查常见的胃肠道症状，以及积极的抗生素治疗是否可以预防由于通常与疾病相关的慢性耳部感染而经常发现的听力损失。

关于 OPWDD 和 IBR：IBR 是 OPWDD 的研究机构。它还提供临床服务并开展教育计划。 OPWDD 负责为患有发育障碍的纽约人协调服务，包括智力障碍、脑瘫、唐氏综合症、自闭症谱系障碍、Prader-Willi 综合症和其他神经障碍。