一项案例研究报告说，干细胞移植有效地缓解了一名患有严重疾病的 3 个月大女婴的先天性红细胞生成性卟啉症 (CEP) 的体征和症状。

结果强调了早期诊断和治疗以避免有害和永久性 CEP 影响的重要性。

案例研究“先天性红细胞生成性卟啉症的早期诊断和治疗”发表在《临床儿科》上。

卟啉症是一组以血红素产生中断为特征的遗传性疾病，血红素是一种有助于将氧气输送到全身的重要分子。

干细胞移植成功治疗骨髓卟啉症

CEP 是最罕见的卟啉症类型，主要见于婴儿。它主要是由 UROS 基因突变引起的，该基因提供了产生尿卟啉原 III 合酶 (UROS) 的指令，尿卟啉原 III 合酶 (UROS) 是制造血红素所需的酶之一。如果没有这种酶，卟啉和其他血红素前体分子会在身体的不同部位累积到有毒水平。

CEP 的一个特点是严重的光敏感性，这会导致皮肤起泡和感染。早期诊断对于在发生永久性变化之前开始支持治疗至关重要。

治疗通常侧重于减少暴露于阳光和其他可能的触发因素。然而，造血干细胞移植 (HSCT) 是唯一可以恢复功能性 UROS 产生并治愈 CEP 的治疗方法。它涉及收集和移植造血干细胞，这些前体可以产生所有类型的血细胞。

加拿大研究人员描述了一名女婴的案例，该女婴是最年轻的成功接受 HSCT 的 CEP 患者。

在子宫里，女孩的生长延迟了，她出生时体重只有 2,240 克。她的肝脾肿大，尿液中有血，皮肤出现蓝红色水泡。

实验室测试显示红细胞的正常骨髓产生、血小板计数低和肝损伤。传染性检测呈阴性。

基因检测显示，她的 UROS 基因 (c.217T>C) 发生了突变——CEP 患者中最常见的突变——导致 UROS 活性水平低于正常值的 1%。这种突变通常与出生时的输血依赖有关。

进一步的卟啉尿检显示高水平的尿卟啉原和粪卟啉原在 CEP 中积聚。

最初的治疗包括防晒霜和输血。由于该病发病特别早且估计结果不佳，女婴在三个月时接受了 HSCT。

研究人员说，HSCT 目前仅用于患有严重 CEP 的人，“该决定必须与骨髓移植相关并发症的风险相平衡”。 “对于我们的患者，在生命 72 [小时] 之前进行基因检测可以开始支持性护理并最终进行 HSCT。”

给女孩服用了预防真菌和细菌感染的药物，以及预防移植物抗宿主病的免疫抑制剂，这是一种可能危及生命的疾病，移植的细胞将接受者的身体视为异物并对其进行攻击。

移植后大约 7 天，她出现了一种称为血栓性微血管病 (TMA) 的凝血病症，即心脏周围区域的液体积聚和血压升高。研究人员还观察到尿液中的血液和蛋白质，这都是肾功能不全的迹象。

TMA 是通过将环孢素换成泼尼松（一种皮质类固醇）和 Soliris（依库珠单抗）来控制的，后者通常用于治疗非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），这是一种 TMA。

接受 HSCT 两年后，宝宝的情况很好。研究人员写道，她表现出尿卟啉水平显着下降，这表明“HSCT 可能会在发生任何不可逆并发症之前早期用于患有非常严重 [形式] CEP 的患者。”

体检显示牙齿变红（红牙），这是一种非常罕见的症状，也是 CEP 的显着体征之一。验血还显示血小板和红细胞计数已恢复正常，她的心脏、肾脏和肝脏功能也是如此。

“我们的病例报告展示了非常早期的诊断和管理对 CEP 结果的影响，”研究人员写道。