一名 19 个月大的男童被其家庭医生作为严重佝偻病的高度疑似病例转诊至普通儿科。该孩子因多次剖腹产而足月出生，出生体重3.23公斤，身长51厘米，在第90个百分位范围内。他在分娩时积极哭泣，1 分钟和 5 分钟的 Apgar 评分为 9/10，并且没有出现并发症。他在 9 个月大的时候纯母乳喂养，没有补充任何维生素 D。他的疫苗接种是最新的，他没有已知的过敏症。他有四个年长的兄弟姐妹，没有类似情况的家族史。 17个月大时首次向家庭医生就诊时，孩子体重7.97公斤，身高70厘米，头围47厘米，均低于五分之一。

检查发现，他发育迟缓，无法在没有支撑的情况下行走。观察到手腕明显变宽和腿弯曲。注意到哈里森沟，但看不到佝偻状念珠。除脐疝外，其余检查，包括心胸和神经肌肉检查，均未发现其他发现。最初的血液检查显示碱性磷酸酶升高（>2200 U/L；正常范围（n）：156-369）和低低磷血症（0.64 mmol/L；n：1.38-2.19），调整钙（2.19 mmol/L；n : 2.25-2.75) 和 25-羟基维生素 D 水平 (19.3 nmol/L; n: 50-250);白蛋白水平略高于正常范围 (49 g/L; n: 38-47)。腕部 X 线检查结果与临床检查结果一致，显示尺骨和桡骨干骺端末端磨损、变宽和呈杯状。矿化缺陷很明显，产生了具有随机变化的活动性佝偻病的图片（图 1）。

患者在 19 个月大时开始接受多种营养缺乏症的治疗，包括维生素 D 和钙佝偻病。除了饮食，他没有遗传性佝偻病或其他危险因素的依据；纯母乳喂养到一个月大，然后是正常的家庭饮食，包括水果、蔬菜和肉类。给他补充胆钙化醇口服液400IU，然后滴2000IU，持续六周。

在他 20 个月大的随访中，检测到低血红蛋白水平（6.7 g/dL；n：11.0-14.7）。孩子没有脸色苍白、胸痛、气短、疲劳或出血史。他的父母从未注意到黄疸、尿液或粪便颜色改变或排便习惯改变的迹象。尽管母亲在怀孕前有缺铁性贫血病史，但他没有地中海贫血、镰状细胞性贫血或 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的家族史。进一步检测铁蛋白水平后，患者被诊断为小细胞低色素缺铁性贫血。后续实验室检查显示该患者有继发性甲状旁腺功能亢进症：低磷血症（0.64 mmol/L；n：1.38 - 2.19），调整钙（2.35 mmol/L；n：2.25 - 2.75），低 25-羟基维生素 D 水平（19.3 nmol/L；n：50 - 250）和高甲状旁腺激素（170 pg/mL；n：14 - 65pg/mL），这可能是导致佝偻病贫血的另一个因素 [6]。

在 20 个月的实验室结果之后，他开始使用 6mg/kg/天的硫酸亚铁治疗他的小细胞低色素性贫血数月。此外，他还开始服用碳酸钙 65mg/kg/天，持续两周。口服复合维生素滴剂 5 毫升以支持他的饮食。胆钙化醇口服液增加至4000IU，持续4个月。评估他的社会运动技能，在 20 个月时，他表现出轻微的进步，能够向前行走但不能向后行走，而且他不能跑步。他还被转诊到内分泌科，以跟进他未能茁壮成长。

在 22 个月的最近一次随访中，他能够踢球、使用勺子和叉子，并且能够使用 6 个单词。他发育到一定年龄，可以走路、跑步、上下楼梯（两只脚在同一个台阶上），说“爸爸”。和“妈妈”，以及其他两个单词的句子，遵循简单的命令，表达他的需求。患者佝偻病症状改善较多，食欲良好，体重略有增加。

该患者还被转介给营养师进行饮食指导，在他最近一次随访 22 个月时，他的家庭饮食正常，包括两餐（米饭、肉、鸡肉），并且仍然母乳喂养 6 到 7 次每天根据孩子的需要。病人被预定每两个月进行一次定期检查。