全球每年有超过 300,000 名婴儿出生时患有镰状细胞，这是一种导致红细胞变成镰状的遗传性疾病。这些异形细胞的寿命不如健康血细胞，并且会阻塞血管，有时会导致疼痛肿胀甚至中风。

在许多国家，镰状细胞患儿的家庭常常在不知道诊断的情况下应对这种危及生命的疾病的并发症，因为卫生系统仍然装备不足，资金不足，无法推出急需的新生儿筛查服务。

Chilufya Pikiti 就是这种情况，2009 年，他的儿子在赞比亚多家医院反复检测疟疾和 HIV 三个月后，最终被证实患有镰状细胞病

。Pikiti 在在线网络研讨会系列“S”中分享了他的故事是为了……筛选”，由全球制药公司诺华于 2021 年 11 月组织，讨论与撒哈拉以南非洲镰状细胞相关的重要话题。

新生儿筛查是讨论的核心，需要在出生时对镰状细胞病进行初步筛查，并在症状出现之前加入护理计划，这些症状后来可能发展为慢性并发症。

在 6 个月大时，Pikiti 的第一个儿子出生时身体健康，开始发烧和过度哭闹。到他 9 个月大时，“我们已经进出医院了不知道正确的诊断”，Pikiti 说。

作为最后的手段，他的哥哥建议 Pikiti 在该国首都卢萨卡的一所大学教学医院为他的儿子尝试镰状细胞测试，那里镰状细胞病的发生地最终确认。

“但这是在反复测试后出现的，卫生工作者甚至没有怀疑他可能患有镰状细胞，” Pikiti 说，他作为父母的困境激发了他通过赞比亚儿童癌症基金会（他是该基金会的创始成员）提高公众对危及生命的血液疾病的认识的热情。

然而，Pikiti 的故事在非洲大陆代表了一个更大的挑战，医学专家将镰状细胞的误诊和治疗延误归因于缺乏专业知识和实验室测试的地理条件

。Lawrence Osei-Tutu，临床儿科血液学专家和加纳 Komfo Anokye 教学医院的肿瘤科说，典型的父母带着患有镰状细胞病的孩子在孩子 6 个月大时到医院报告，并出现诸如手脚疼痛肿胀等并发症。

“患有镰状细胞病的孩子甚至在他们一岁之前就容易死于感染，”Osei-Tutu 在网络研讨会上说。“当他们从九个月长到一岁时，就会出现贫血。

“不幸的是，当这些贫血症状得不到控制时，血液会继续以非常高的速度在身体的各个部位流动，这可能导致一系列事件，最终可能导致两岁时中风。” ;

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诺华公司于 2019 年与加纳卫生部和加纳镰状细胞基金会合作，在加纳启动了非洲镰状细胞病计划，以筛查新生儿并在诊断出该疾病时提供后续行动。该计划已于扩展到乌干达、肯尼亚、坦桑尼亚和赞比亚，并计划在撒哈拉以南非洲至少再覆盖 10 个国家。

扩大新生儿筛查将有助于规划对受影响儿童的综合护理，包括抗生素治疗以使他们免费来自危及生命的感染。

“重要的是进行更简单、更快速的测试，以帮助我们筛查镰状细胞病e,” Osei-Tutu 解释说，新生儿筛查还有助于创建镰状细胞病儿童和家庭数据库，为相关计划和政策提供信息。

但是，不应孤立地看待镰状细胞病，因为它会影响人们的社会和经济生活，乌干达卫生部镰状细胞项目协调员查尔斯·基亚加 (Charles Kiyaga) 在网络研讨会上说。

凭借在乌干达开展全国镰状细胞筛查服务的第一手经验，Kiyaga 说，患有未确诊镰状细胞的儿童的家庭可能由于缺乏对该疾病的认识而面临困境。

早期筛查可以缓解与疾病相关的社会问题，例如破碎的家庭和婚姻。”

乌干达卫生部镰状细胞项目协调员 Charles Kiyaga

现有项目

如果政府将新生儿筛查纳入医院的常规儿童健康服务并提供必要的资金来维持镰状细胞项目，这将有助于护理人员更好地管理疾病并改善患者“生活质量，Kiyaga 相信。

Kiyaga 说，为了在非洲成功推出镰状细胞新生儿筛查服务，战略应该利用现有项目——而不是作为独立项目引入。

“它可以锚定现有的项目，例如早期婴儿 HIV 筛查，”他解释说。

在坦桑尼亚，该国出生的孩子排名第四，”她告诉 SciDev.Net。

“我知道农村地区的一些家庭在发现自己的孩子眼睛发黄或脸色苍白时，最终会认为他们被施了魔法。这会告诉你他们最终接受了什么样的护理和治疗，”坦桑尼亚镰状细胞病患者社区的创始人 Arafa 告诉 SciDev.Net。

她补充说，除了筛查之外，还需要加强宣传活动。

“被告知以及新生儿筛查服务可以提高对该疾病的接受度。即使婴儿经过筛查发现是镰状细胞的携带者，实际上并没有患病，这也将帮助家庭为孩子的未来做好准备，以管理婚姻选择。”

SciDev.Net

Piel，FB ,et al.(2022) Global Burden of Sickle Cell Anemia in Children in Children, 2010–2050: Modeling based on Demographics, Excess Mortality, and Interventions.PLOS Medicine.doi.org/10.1371/journal.pmed.1001484。