从右下角顺时针方向依次是查理、乔西、乔和露西。

七岁的查理被困在一个不让她走路或说话的身体里。据查理的母亲乔西·克拉克-特里波多说，基因治疗的新发展可能会改变这一点。

“我们去纽约看她的专家，”上周我在格林斯伯勒的家中采访她和她的丈夫乔·特里波多时，乔西说。 “它最终落在她的生日那天，所以她得到了纽约之旅作为礼物。除了许多有趣的东西，我们还看到了神经科医生、言语病理学家、心脏病专家和骨科医生。我们还得到了一些关于 Tobii 的非常好的建议。”

最后一个参考是 Tobii Dynavox，这是一种语音生成计算机软件和硬件系统，它使用基于眼睛的技术来帮助有语言和学习挑战的人，查理通过将视线引导到屏幕上的符号来控制它。虽然更复杂，但它类似于已故斯蒂芬霍金使用的设备。

Charlie 使用 Tobii，一种语音生成计算机系统进行交流。

正如去年在“我需要她和我一起成为老太太”一文中所报道的那样，查理患有雷特综合症，这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要发生在女孩身上，在生命的前 18-24 个月内发育正常，在他们学会走路、说话和用手，但随后失去了这些技能。

通常，这种回归发生在三四岁之间。一年后，70% 的 Rett 患者出现癫痫发作。查理的第一个生日是在她五岁生日那天。去年我采访她的父母时，他们的女儿平均每天癫痫发作 22 次，有时甚至高达 55 次。这种经历让父母筋疲力尽，但对他们的孩子来说更是如此。

“现在她七岁了，我们平均每天两岁，”乔西说。 “去年真是太可怕了，尤其是当我们不得不叫救护车的时候，但现在好多了。所以，我们绝对是在正确的轨道上，我认为这都与她的肠胃有关。这就是我们在纽约时与一位胃肠道专家交谈的原因。”

影响患有 Rett 综合征的女孩和女性的三种最常见的胃肠道问题是便秘、胃食管反流病和胃食管反流病。癫痫发作被认为与这些症状和表现有关。

“我对她吃的每样东西、做的每样东西都做临床记录，”乔西说。 “我们发现当她在海滩时，她的癫痫发作较少。当我们最近去四天的时候，她一直只有一个。但是，再一次，这一切都与 GI 的东西有关。”

乔西和她的丈夫乔急于谈论一些令人鼓舞的消息。

“有两家公司正在研究基因疗法，”乔说。 “一个应该在今年年底前在温哥华开始他们的第一次临床试验。到那时或不久之后，另一家公司应该接近启动他们的公司。我相信第一次试验是在加拿大进行的，因为 FDA 的批准有时会更容易一些。他们对他们俩都充满希望。”

我请乔向读者描述他女儿的情况。

“Rett 综合征是指 X 染色体中的 MECP2 基因缺失或突变。这会产生一种她缺少的特定蛋白质，因此基因疗法提供了这种蛋白质，并且他们有不同的方式将其输入大脑。”

这可能有其自身的风险。

“过多的蛋白质比 Rett 综合征更严重，因此非常棘手。一家公司正在考虑以较小的剂量引入这种蛋白质，另一家公司将以不同的方式进行，但我们的医生在这一切之上并努力告知我们。 Djukic 医生已经看过来自世界各地的 200 多名患有雷特综合症的孩子，她似乎很有希望。”

乔指的是阿尔伯特爱因斯坦医学院蒙特菲奥里医疗中心三州雷特综合征中心的亚历山德拉·朱基奇。

“并不是说我们想要抱有虚假的希望。我们想要被测量。但是他们从其他疾病的基因疗法中学到了很多东西，他们正在为此努力。我希望到明年，我们会知道这些试验的进展情况。”

此时，乔西让乔分散查理的注意力。

“我不想让她听到这个，因为我不想给她虚假的承诺，但他们希望在她十岁左右的时候进行基因治疗，他们说，如果它有效，她可能能够走路和说话。考虑到这一点真是太棒了。”

“这就是为什么她每周都像奥运选手一样训练，所以在她接受基因治疗后，她就会有肌肉记忆。这就是为什么它很重要。但我认为这种疗法应该很快就能见效。”

“我认为这是瞬间的，”乔说，“一旦她的大脑更能够与她的身体交流。但随后掌握新能力将是一项艰巨的工作。说话将是最困难的，因为这需要更多的肌肉。这将是惊人的，但我们不想让她或我们的希望高涨。”

“当被告知这是可能的时候，我哭得像个婴儿，”乔西说。 “作为孩子，我们可以探索世界并接触事物，而她却错过了那种体验。所以，她必须赶上，但他们说她会有很多非常典型的技能。那将是惊人的，她肯定会为此而努力！”

在家庭方面，有几个有希望的迹象。查理可以用吸管短暂地握住叉子，并恢复了说几句话的能力，包括妈妈、爸爸和琪琪。后者就是她所说的祖母丹妮尔克拉克。查理说得最多的可能是汉堡，这是她最喜欢的食物。

“在她要求之后，”乔说，“我想我们可能会吃一周的汉堡。”

我告诉他们，如果查理开始要肋骨，她的祖父会在来世后满意地微笑。乔西的父亲是已故的吉姆克拉克，我的老朋友和邻居，他是 UNCG MFA 写作项目的主任，并以慢煮排骨而闻名于大学山。

“而且她一直独立地站在泳池边，”乔西说。 “只有几秒钟，但它正在发生。她先在游泳池里做事。”

10 月 9 日星期日，乔西、乔和查理将在 Double Oaks Bed & 举办 Rett Research 筹款活动。早餐，格林斯伯勒北门登霍尔街 204 号。

“会有骆驼和气球的东西，我可以用麦克风说话，”查理的妹妹露西说。

Black Magnolia Southern Patisserie 的共同所有人兼面包师 Veneé Pawlowski 还将提供甜味和咸味的烘焙美食。

“我们有迪士尼角色，”乔西说，“还有高跷步行者，露西提到了美洲驼，但没有说他们会戴大礼帽。然后是我们的大型拍卖会。其中一个奖品是在 Double Oaks 过夜。弯刀正在赠送礼品卡，许多其他餐厅和科学中心也是如此。将有当地的艺术家和乐队。成人20美元，儿童免费。任何有特殊需要的家庭也可以免费入场。一切都将交给 Rett Research。”

露西说她对此很兴奋。她姐姐也是。

“查理喜欢和充满活力的人群在一起，”乔西说。

伊恩·麦克道威尔是两部已出版小说、众多短篇选集以及大量非小说和新闻的作者，其中一些他引以为豪，但没有一个让他感到羞耻。