一项为期三年的研究追踪了数十名患有这种极其罕见疾病的患者，这种疾病会逐渐将肌肉、肌腱和韧带转变为骨骼。

这种终生不可逆的状况被称为进行性骨化纤维发育不良 (FOP)。虽然对其患病率的估计各不相同，但确诊病例大约每 1 到 200 万例新生儿中就有 1 例发生。

全世界只有大约 800 名患者被诊断出患有 FOP，而在 2006 年，发现 97% 的患者携带该疾病的相同遗传变异。

这种突变发生在一个编码受体调节骨骼发育的基因中，似乎导致干细胞在通常不应该有它的地方产生骨组织。

鉴于 FOP 的严重性和罕见性，希望研究结果目前的研究将使医生能够更好地满足服务不足患者的医疗需求。

FOP 引起的软组织进行性钙化不是恒定的；它呈波浪状。发作通常始于儿童时期，往往始于颈部和肩部，导致形成带状、片状和骨板。

跨越关节和关节, 刚性组织逐渐限制活动性, 将身体部位锁定在适当的位置并缩短受影响者的寿命。

并非每个患有 FOP 的人都表现出相同的钙化率, 但一旦骨骼在身体的某个部位放置, 它是永久性的。 大多数人们在 20 岁之前需要使用轮椅。

不幸的是，今天没有可用的 FOP 治疗方法，尽管患者所经历的疼痛和肿胀可以通过药物得到一定程度的缓解。

在患者的一生中，疾病和身体创伤会导致肌肉肿胀和炎症发作，持续数天至数月，通常会导致之后的骨骼形成。如果可以限制这些事件，那么疾病的进展就有可能停止。

最近的长期研究是第一个真正深入研究 114 名患者 FOP 进展的研究。以前关于百万分之一的疾病的研究本质上只是回顾性的或基于患者报告。

只有 33 人完成了为期三年的完整研究并定期进行检查（大多数人参加临床试验以进行可能的干预）。但最后，作者发现 82 名患者（超过原始队列的 70%）报告了 229 起突发事件，通常发生在上背部，但也发生在臀部、肩部和下脊柱。

发作 12 周后，研究人员经常发现新骨在炎症或疼痛部位堆积。

尽管 FOP 的进展似乎随着年龄的增长而减慢，但 70% 的 25 至 65 岁的人在年度研究检查中显示出新骨量。

这些访问期间报告的最常见症状是剧烈疼痛、软组织肿胀和

“在这项自然史研究中，接受标准护理长达 3 年的个体的结果表明，FOP 在横断面和纵向上的衰弱作用和渐进性，在儿童期和成年早期进展最大，”

作者

结论。

研究结果表明，患者使用的最常用药物是非甾体类抗炎药。但在研究期间，近 80% 的参与者开始使用新药，这表明他们正在拼命寻找可以帮助他们的药物感觉更好

。FOP 也不仅仅影响肌肉骨骼系统。研究中的患者通常患有呼吸系统问题，例如胸部扩张能力下降和听力丧失。前者甚至可能是致命的。

每个参与者的大脚趾生长都表现出向内畸形，这支持了这样一种观点，即这可能是这种疾病的最初迹象之一。它被认为从出生就存在。

如果医生能够密切关注这种明确的早期 FOP 标志物，那么可以及早进行基因筛查以加快诊断速度，并可能延缓疾病的进展。

如果诊断时间过长，并且病情及其症状没有得到很好的控制，那么损伤、活检、肌肉疲劳或肌肉注射更有可能加速软组织硬化。

为期四天的高强度疗程- 在突然发作期间剂量皮质类固醇已被证明在减少与过度骨骼发育相关的炎症方面非常有效。

这项新研究与正在进行的临床试验相结合，可以帮助改善未来几年 FOP 患者的生活.

该研究发表在《医学遗传学》上。