新生儿筛查 (NBS) 的早期健康诊断和特定疾病诊断后的初步治疗可以使孩子过上相对正常的生活或遭受严重的发育迟缓,需要长期的医疗保健需求,甚至危及生命条件。
据世界卫生组织统计,每年约有 800 万新生儿出生时出现出生异常,其中约 30 万因相关并发症而无法存活。出生异常主要是遗传、结构或功能异常,这些异常会影响胎儿的宫内生活,最严重的包括心脏异常、代谢紊乱和唐氏综合症。此外,印度出生异常的患病率约为 6-7%,相当于每年约 170 万例。
关注的严重性要求需要采取有效措施并应用先进的医疗诊断服务来降低新生儿的死亡率和残疾。在许多高收入国家,通过成功的干预措施(例如计划生育、改善女性饮食、管理产妇健康问题),出生异常导致的死亡率和残疾率降低,甚至许多父母都进行新生儿筛查测试,这使得他们的孩子带领一个健康和安全的未来。此外,大多数父母还进行产前基因筛查,以发现有生育孩子患病风险的夫妇。当务之急是尽早发现异常情况,以防止对健康造成影响。
不幸的是,NBS 在印度并不是针对新生儿的强制性测试,这会影响到长期团队中的各种受影响的新生儿及其家人。相反,重点是治疗其他疾病、发病率和损失,而不是异常和损伤。相反,在美国的许多州,对可能导致死亡或残疾的代谢紊乱进行筛查是强制性的。许多欧洲国家,包括法国、西班牙和德国,都有法律要求强制新生儿筛查囊性纤维化、苯丙酮尿症、促甲状腺激素和先天性肾上腺增生等疾病。中国和日本在亚太地区拥有知名的新生儿筛查项目。
除了喀拉拉邦在过去两年中筛查了 3,50,000 名新生儿外,印度在管理成功的新生儿筛查计划方面表现出缓慢的适应能力。然而,印度为新生儿筛查计划提供了一个重要机会,因为它每年报告大约 2500 万例新生儿,约占全球新生儿总数的五分之一。
意识到新生儿筛查的重要性,ICMR 于 2008 年启动了一项多中心 NBS 试点项目,在海得拉巴、加尔各答、钦奈、德里和孟买 5 个大城市对 1,00,000 名新生儿进行 CH 和 CAH 筛查。这项研究证明了 NBS 在印度大都市的可行性。 2011年全国新生儿学论坛推荐先天性肾上腺皮质增生症;先天性甲状腺功能减退症;和 6-磷酸葡萄糖脱氢酶作为筛选小组在印度实施 NBS。
多年来,印度见证了许多小规模或试点项目;然而,值得注意的是昌迪加尔计划、喀拉拉邦 NBS 计划和果阿 NBS 计划。昌迪加尔的联盟领土开始了先天性肾上腺增生症的 NBS;先天性甲状腺功能减退症; 2007 年和 6-磷酸葡萄糖脱氢酶。2008 年,果阿为所有新生儿引入了强制性扩大 NBS。 2009 年的西孟加拉邦和 2011 年的古吉拉特邦批准启动大规模的 NBS 计划。
尽管许多私立医院和实验室以相当高的成本提供这种设施,但没有保险或政府资助。结果,印度不到 1% 的新生儿接受了 NBS 筛查,而每年有超过 160 万出生时出生异常。
现在是时候明白,通过新生儿筛查和医生提供的初步治疗及早发现,可以避免危及生命的疾病。事实是,婴儿出生时可能患有任何遗传疾病或先天性代谢错误,即使父母以前生过健康的婴儿并且没有这些问题的家族史。大多数患上这些疾病的儿童甚至缺乏该病的家族史。
政府需要考虑强制进行筛查。卫生当局可以为 NBS 计划的国家管理部门寻求公私合作,以确保每个婴儿都能获得优势。重要城市的大型政府医院应该作为最初的催化剂。后来,这种本能可以在建立基础设施的同时升级到第 2 层和第 3 层。国家统计局项目必须有广泛的教育、媒体宣传和培训设施才能顺利运行。该计划应包括对已确定婴儿的治疗和后续护理的覆盖范围。
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